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DK1-CDG
Es un trastorno caracterizado por hipotonía muscular e ictiosis. Se ha descrito en cuatro niños de dos familias consanguíneas. Todos los niños afectos fallecieron en la primera infancia, dos de ellos por miocardiopatía dilatada. El síndrome está causado por una deficiencia de dolicol cinasa 1 (DK1), una enzima involucrada en la biosíntesis de novo de dolicol fosfato. Las mutaciones identificadas en el gen DK1 condujeron a una reducción del 96 al 98 % en la actividad de la DK.
ORPHA:91131
Nivel de clasificación: Trastorno
- CDG-Im
- CDG1M
- Deficiencia de dolicol quinasa
- Hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato
- Síndrome CDG tipo 1m
- Síndrome CDG tipo lm
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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