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DK1-CDG
DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.
ORPHA:91131
Niveau de classification : Pathologie
- Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m
- Anomalie congénitale de la glycosylation type Im
- CDG-Im
- CDG1M
- Déficit en dolichol kinase
- Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate
- Syndrome CDG type Im
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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