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Intervalo QT longo - surdez
O síndrome de Jervell e de Lange-Nielsen (JLNS) é uma variante autossómica recessiva do síndrome do QT longo familiar (LQTS; ver este termo), caracterizado por surdez neurossensorial bilateral profunda congénita, um intervalo QT longo no eletrocardiograma e taquiarritmias ventriculares.
ORPHA:90647
A doença é muito rara. A prevalência é desconhecida e varia consoante a população estudada (1/200.000 - 1/1.000.000), mas é mais comum nos países em que o casamento consanguíneo é frequente. Quase 50% dos doentes tornam-se sintomáticos antes dos 3 anos de idade.
A apresentação típica do JLNS é uma criança surda que experimenta episódios de síncope durante períodos de stresse, exercício, ou susto. A surdez é congénita, bilateral, profunda e neurossensorial. O intervalo QT no JLNS é geralmente significativamente prolongado (> 500 ms) e associado a taquiarritmias (incluindo taquicardia ventricular, episódios de torsades de pointes (TdP), taquicardia ventricular e fibrilação ventricular) que podem causar síncope ou morte súbita. O JLNS é a variante mais grave do LQTS. Os doentes tornam-se sintomáticos muito mais cedo do que em qualquer outro subgrupo LQTS. Cerca de 90% dos doentes têm eventos cardíacos desencadeados por emoções intensas ou súbitas, desportos competitivos, susto ou saltar em água fria.
O JLNS é causado por mutações em homozigotia ou heterozigotia composta tanto no gene KCNQ1 (locus LQT1; 11p15.5) ou no gene KCNE1 (locus LQT5; 21q22.1-q22. 2) e é herdado de forma autossómica recessiva.
O diagnóstico é baseado na presença de surdez neurossensorial congénita, intervalos QT longos e mutações causadoras de doenças no KCNQ1 ou no KCNE1 . O teste genético molecular está clinicamente disponível.
O diagnóstico diferencial de surdez inclui outras formas sindrómicas e não-sindrómicas congénitas e adquiridas de surdez neurossensorial. O diagnóstico diferencial para eventos cardíacos inclui o síndrome de Romano-Ward e as outras formas de LQTS (ver estes termos), anomalias eletrolíticas (hipocalemia, hipomagnesemia e hipocalcemia), hipotensão ortostática, síncope vasovagal, e LQTS induzido por fármacos.
O diagnóstico genético pré-natal e de pré-implantação pode ser oferecido nas famílias em que a mutação causadora da doença é conhecida.
A surdez no JLNS beneficia de implante coclear. O objetivo principal na gestão do JLNS é a prevenção da síncope, paragem cardíaca e morte súbita. A abordagem terapêutica é complicada pelo facto de a maioria dos doentes se tornar sintomática em idade jovem. Uma vez que a eficácia dos beta-bloqueadores no JLNS é apenas parcial, deve ser seriamente considerado um desfibrilador cardioversor implantável (CDI). No entanto, mesmo com terapias adicionais (pacemakers, ICDs e desnervação simpática à esquerda), mais de 50% dos doentes apresentam sintomas adicionais e estão em risco de morte súbita. Os familiares devem ser treinados em ressuscitação cardiopulmonar já que até 95% dos doentes com JLNS tem um evento cardíaco antes da idade adulta.
Mais de metade das crianças não tratadas morre antes dos 15 anos de idade.
Atualizado em: outubro 2009 - Editor(es) Dr Giuseppe CELANO - Prof Lia CROTTI - Dr Federica DAGRADI - Prof Peter SCHWARTZ
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