ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Parkes Weber

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam congenitaal syndroom van complexe vasculaire malformatie, gekenmerkt door overgroei van een ledemaat (meestal een been) met betrokkenheid van bot en weke delen, in associatie met capillaire malformaties, meestal in de vorm van wijnvlekken en multipele arterioveneuze fistels met arterioveneuze shunts met hoge bloedstroom. Dit laatste kan ook leiden tot ernstige complicaties waaronder abnormale bloeding en hartfalen. Malformaties van lymfestelsel kunnen ook aanwezig zijn.

ORPHA:90307

Classification level: Aandoening

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Niet toepasbaar

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.2

ICD-11: LD26.60

OMIM-nummer: 608354

UMLS: C5574870

GARD: 9787

MedDRA: 10075554

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2019) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.