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Síndrome Parkes Weber

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Definição da doença

Síndrome rara de malformação vascular complexa congénita caracterizada por crescimento excessivo de um membro (mais comummente uma perna) envolvendo ossos e tecidos moles, em associação com malformações capilares, geralmente sob a forma de manchas vinho-do-Porto e múltiplas fístulas arteriovenosas com derivação arteriovenosa de alto fluxo. Estas últimas podem também levar a outras complicações graves, incluindo hemorragias anormais e insuficiência cardíaca. Também podem estar presentes malformações linfáticas.

ORPHA:90307

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica dominante, Não aplicável

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q87.2

CID-11: LD26.60

OMIM: 608354

UMLS: C5574870

GARD: 9787

MedDRA: 10075554

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Informação detalhada

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Artigo para o público em geral
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
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Guias de emergência
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Orientações de anestesia
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2019) - GeneReviews
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Informação adicional sobre esta doença

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