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Parkes-Weber-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Ein seltenes angeborenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch ein Überwachstum einer Extremität (gewöhnlich eines Beines) mit Beteiligung von Knochen und Weichteilen gekennzeichnet ist, verbunden mit kapillären Fehlbildungen, gewöhnlich in Form von Feuermalen und multiplen arteriovenösen Fisteln mit arteriovenösem High-Flow-Shunt. Letztere können auch zu anderen schwerwiegenden Komplikationen wie abnormalen Blutungen und Herzinsuffizienz führen. Auch Lymphfehlbildungen können auftreten.

ORPHA:90307

Klassifizierungsebene: Störung

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-dominant, Nicht anwendbar

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.2

ICD-11: LD26.60

OMIM: 608354

UMLS: C5574870

GARD: 9787

MedDRA: 10075554

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