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Síndrome de Parkes Weber

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de malformación vascular compleja congénita caracterizado por sobrecrecimiento de una extremidad (más comúnmente una pierna) que afecta al tejido óseo y blando en asociación con malformaciones capilares, generalmente en forma de manchas en vino de Oporto, y múltiples fístulas con derivaciones arteriovenosas de alto flujo. Esto último puede provocar otras complicaciones graves, como sangrado anómalo e insuficiencia cardíaca. También puede asociar malformaciones linfáticas.

ORPHA:90307

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica dominante, No aplicable

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q87.2

CIE-11: LD26.60

OMIM: 608354

UMLS: C5574870

GARD: 9787

MedDRA: 10075554

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