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Syndrome de Parkes Weber

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Définition

Syndrome de malformation vasculaire complexe congénitale rare caractérisé par la croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe), affectant les os et les tissus mous, en association avec des malformations capillaires prenant généralement la forme de taches de vin et de multiples fistules artérioveineuses avec dérivation artérioveineuse à haut débit. Ces dernières peuvent également entraîner d'autres complications sévères, dont des saignements anormaux et une insuffisance cardiaque. Des malformations lymphatiques peuvent également être présentes.

ORPHA:90307

Niveau de classification : Pathologie

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique dominante, Non applicable

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q87.2

CIM-11 : LD26.60

OMIM : 608354

UMLS : C5574870

GARD : 9787

MedDRA : 10075554

Un résumé pour cette maladie existe en English, Español, Deutsch, Português, Nederlands, Polski
Informations détaillées

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