Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie wordt geschat op ongeveer 1/6.500 volwassenen. Vooral vrouwen worden getroffen (de V/M-geslachtsverhouding bedraagt ongeveer 4:1).

De ziekte manifesteert zich meestal tussen de leeftijd van 40 en 50 jaar. Fenomeen van Raynaud is vaak het eerste verschijnsel van de ziekte. De overige verschijnselen verschijnen doorgaans een aantal maanden later in geval van diffuus cutaan subtype, en enkele jaren later in geval van gelimiteerd cutaan subtype. Bij gelimiteerd cutaan subtype is betrokkenheid van huid beperkt tot handen, gelaat, voeten en onderarmen, terwijl dit bij diffuus subtype snel gegeneraliseerd wordt. Dismotiliteit van oesofagus komt geregeld voor, en lokt gastro-oesofageale reflux en soms dysfagie uit. Er kunnen levensbedreigende complicaties optreden zoals pulmonale fibrose en, minder frequent, pulmonale arteriële hypertensie. Patiënten met gelimiteerde SSc vertonen geen betrokkenheid van huid, maar enkel fenomeen van Raynaud, en lopen risico op betrokkenheid van organen.

De precieze oorzaak van SSc is niet gekend. De ziekte komt voort uit een auto-immuunreactie die leidt tot overproductie van collageen. In sommige gevallen is SSc geassocieerd met blootstelling aan chemicaliën (waaronder silica, solventen en koolwaterstoffen).

Diagnose is gebaseerd op typische klinische manifestaties, en op bewijs van specifieke microangiopathie met megacapillairen aan de hand van capillaroscopie. Bloedonderzoek toont typische antinucleaire auto-antilichamen. De omvang van de ziekte dient geëvalueerd te worden door computertomografie (CT), elektrocardiografie, echocardiografie, radiografie van handen, en endoscopie van oesofagus en maag indien nodig.

Differentiële diagnoses zijn onder meer syndroom van Sharp, systemische lupus erythematosus, antifosfolipidensyndroom, polyarteriitis nodosa, polymyositis, en reumatoïde artritis.

Behandeling is voornamelijk symptomatisch. Fenomeen van Raynaud kan behandeld worden met calciumantagonisten. Protonpompremmers worden toegediend tegen gastro-oesofageale reflux. Lage doses van corticosteroïden met immuunsuppressiva zijn nodig in geval van recente ernstige betrokkenheid van huid of bij progressieve longfibrose. Pulmonale vasodilatoren worden toegediend in geval van pulmonale arteriële hypertensie. Patiënten hebben nood aan regelmatige klinische opvolging met vroege aanvang van longfunctietesten en echocardiografie.

De prognose hangt af van het subtype SSc. De prognose voor gelimiteerde cutane SSc is relatief gunstig (tienjaarsoverleving van 80-90%). Pulmonale arteriële hypertensie, die voorkomt in ongeveer 10% van de gevallen, en ernstige longfibrose kunnen echter tot een ongunstigere prognose leiden. De prognose voor diffuse cutane SSc is ongunstiger (tienjaarsoverleving van 60-80%) vanwege het hogere risico op levensbedreigende complicaties zoals niercrisis, ernstige betrokkenheid van spijsvertering, ernstige longfibrose, en soms ook ernstige betrokkenheid van hart en pulmonale arteriële hypertensie.

Laatste update: juli 2010 - Deskundige recensent(en): Pr. Eric HACHULLA