Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz unter Erwachsenen wird auf 1:6.500 geschätzt. Überwiegend sind Frauen betroffen (w:m etwa 4:1). Die Krankheit wird in der Regel im Alter zwischen 40 und 50 Jahren manifest.

Das Raynaud-Phänomen ist oft das erste Zeichen der Krankheit. Die weiteren Symptome treten bei der diffus-kutanen Untergruppe wenige Monate später auf, bei der limitiert-kutanen Untergruppe einige Jahre später. Bei der limitierten kutanen Untergruppe ist die Beteiligung der Haut auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme beschränkt, während die Hautveränderungen bei der diffusen kutanen Untergruppe schnell generalisieren. Häufig besteht eine Motilitätsstörung des Ösophagus, mit der Folge von gastro-ösophagealem Reflux und manchmal Dysphagie. Mögliche lebensbedrohliche Komplikationen sind Lungenfibrose und, seltener, Lungenarterien-Hochdruck. Patienten mit limitierter SSc haben ein Raynaud-Phänomen, aber keine Hautbeteiligung. Daneben besteht das Risiko einer Organbeteiligung.

Die genaue Ursache der SSc ist nicht bekannt. Die Krankheit nimmt ihren Ausgang von einer Immunreaktion, die eine Überproduktion von Kollagen auslöst. In einigen Fällen ist die SSc mit Chemikalien-Exposition (Siliziumdioxid, Lösungsmittel, Kohlenwasserstoffe) assoziiert.

Zur Diagnose führen die typischen klinischen Manifestationen und Hinweise auf eine spezifische Mikroangiopathie mit Megakapillaren bei der Kapillaroskopie am Nagelbett. Bluttests zeigen typische antinukleäre Autoantikörper. Die Ausdehnung der Krankheit sollte durch Computertomographie (CT) des Thorax, Elektrokardiographie, Echokardiographie, Röntgenaufnahmen der Hände und ggf. endoskopische Untersuchung des Ösophagus und Magens beurteilt werden.

Differentialdiagnosen sind Sharp-Syndrom, systemischer Lupus erythematodes, Antiphospholipid-Syndrom, Polyarteriitis nodosa, Polymyositis und rheumatoide Arthritis (s. diese Termini).

Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch. Das Raynaud-Phänomen kann mit Kalziumkanalblockern behandelt werden. Bei gastrischem Reflux werden Protonenpumpen-Hemmer gegeben. Bei kürzlich aufgetretener schwerer Hautbeteiligung oder bei progredienter Lungenfibrose sind niedrig dosierte Kortikosteroide und Immunsuppressiva erforderlich. Der Lungenarterien-Hochdruck wird mit pulmonalen Vasodilatatoren behandelt. Die Patienten müssen in regelmäßigen Abständen klinisch und mit Lungenfunktionstests und echokardiographisch überwacht werden.

Die Prognose wird durch die vorliegende SSc-Untergruppe bestimmt. Die Prognose der limitierten kutanen SSc ist relativ gut (10-Jahres-Überlebensrate 80-90%). Eine weniger günstige Prognose kann mit schwerwiegendem Lungenarterien-Hochdruck, der in 10% der Fälle auftritt, und schwerer Lungenfibrose gegeben sein. Eine noch schwerere Prognose haben Patienten mit diffuser kutaner SSc wegen des höheren Risikos für lebensbedrohliche Komplikationen: Nierenkrise, schwere Beteiligung der Verdauungsorgane, schwere Lungenfibrose und manchmal schwere Herzbeteiligung und Lungenarterien-Hochdruck.

Aktualisiert am: Juli 2010 - Gutachter : Pr Eric HACHULLA