Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia se estima en aproximadamente 1/6.500 adultos y afecta predominantemente a las mujeres (la ratio mujer:hombre es aproximadamente 4:1).

La enfermedad se manifiesta habitualmente entre los 40 y 50 años. El fenómeno de Raynaud es con frecuencia el primer signo de la enfermedad. Los otros signos aparecen habitualmente algunos meses después, en la forma cutánea difusa y algunos años más tarde, en la forma cutánea limitada. En la forma cutánea limitada, la afectación cutánea se limita a manos, cara, pies y antebrazos, mientras que en la forma cutánea difusa se vuelve generalizada rápidamente. La dismotilidad esofágica es corriente y provoca reflujo gastroesofágico y en ocasiones disfagia. Pueden aparecer complicaciones que pongan en juego el pronóstico vital, como fibrosis pulmonar y menos frecuentemente hipertensión arterial pulmonar. Los pacientes afectados de SSc limitada no muestran afectación cutánea, pero presentan fenómeno de Raynaud y tienen riesgo de afectación visceral.

La causa exacta de SSc es desconocida. La enfermedad se debe a una reacción autoinmune que provoca una sobreproducción localizada de colágeno. En algunos casos, la SSc se asocia con la exposición a sustancias químicas (incluyendo sílice, solventes e hidrocarburos).

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas típicas y en la evidencia de una microangiopatía que en la mayoría de los casos aparece como megacapilares en la capilaroscopia. Los análisis de sangre muestran la presencia de anticuerpos antinucleares típicos. La extensión de la enfermedad debe ser evaluada por tomografía computarizada (TC), electrocardiograma, ecocardiografía, radiografía de las manos y fibroscopia esofágica y gástrica si es necesario.

El diagnóstico diferencial incluye: síndrome de Sharp, lupus eritematoso sistémico, síndrome antifosfolípido, poliarteritis nodosa, polimiositis y artritis reumatoide.

El manejo es básicamente sintomático. El fenómeno de Raynaud puede tratarse con bloqueadores de los canales de calcio. Los inhibidores de la bomba de protones están indicados en caso de reflujo gástrico. Los corticosteroides en dosis bajas asociados a agentes inmunosupresores son necesarios en casos de afectación cutánea reciente y grave o en casos de fibrosis pulmonar progresiva. Los vasodilatadores pulmonares se dan en caso de hipertensión arterial pulmonar. Es necesario un seguimiento clínico regular de los pacientes, con una exploración funcional pulmonar y una ecocardiografía.

El pronóstico depende de la forma de SSc. En caso de SSc cutánea limitada, el pronóstico es relativamente bueno (la tasa de supervivencia a los 10 años es de 80-90%). Sin embargo, la hipertensión arterial pulmonar, que ocurre en aproximadamente un 10% de los casos, y una fibrosis pulmonar grave, pueden implicar un pronóstico más grave. El pronóstico para la SSc cutánea difusa es más grave (la tasa de supervivencia a los 10 años es del 60-80%), debido al alto riesgo de presentar complicaciones que amenazan el pronóstico vital: crisis renales, afectación digestiva grave, fibrosis pulmonar y en ocasiones, afectación cardíaca grave e hipertensión arterial pulmonar.

Última actualización: julio 2010 - Revisores expertos: Pr Eric HACHULLA