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Argininemia

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Definizione della malattia

Il deficit di arginasi è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia variabile, che si manifesta attorno ai tre anni, e comporta la perdita progressiva delle tappe dello sviluppo psicomotorio e spasticità in assenza di trattamento.

ORPHA:90

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit di arginasi
  • Iperargininemia

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Infanzia

ICD-10: E72.2

ICD-11: 5C50.A2

OMIM: 207800

UMLS: C0268548

MeSH: D020162

GARD: 5840

MedDRA: 10062695

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