Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Dystrofische epidermolysis bullosa pruriginosa
Een zeldzame dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde of gelokaliseerde huidlaesies geassocieerd met ernstige, mogelijk zelfs onbehandelbare, pruritus.
ORPHA:89843
De prevalentie is niet gekend. Tot op heden werden ongeveer 100 families of sporadische gevallen gerapporteerd, maar de aandoening wordt mogelijk ondergerapporteerd.
Terwijl broosheid van de huid en blaarvorming, die genezen met vorming van atrofische littekens en milia, zich meestal manifesteren in de zuigelingentijd, treedt intense jeuk vaak later op, tijdens de adolescentie of zelfs de volwassenheid. Bij aanvang van pruritus verergert het klinische beeld doorgaans, met ontwikkeling van papels, noduli, en lichenoïde en hypertrofische laesies volgens een lineaire distributie, voornamelijk op strekzijden van ledematen. Nageldystrofie is meestal aanwezig.
DEB pruriginosa wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor type VII collageen (COL7A1; 3p21.31). Mutaties in dit gen leiden tot een wijziging van de functie van collageen VII of tot een verminderde hoeveelheid collageen VII. Dit verstoort assemblage ervan in vezels die de basale membraan verankeren aan onderliggende dermis.
Transmissie-elektronenmicroscopie toont vorming van blaren onder de lamina densa en een verminderd aantal verankerende vezels in aangrenzende niet-bulleuze huid. Kartering met immunofluorescentie toont dermale splijting van huid en gereduceerde immunoreactiviteit voor type VII collageen. De diagnose wordt bevestigd door genetisch testen.
Differentiële diagnoses zijn onder meer nodulaire prurigo, lichen simplex, lichen planus, hypertrofische littekenvorming, en dermatitis artefacta.
Prenatale diagnose wordt niet aangeraden.
De aandoening is doorgaans sporadisch, maar autosomaal dominante en recessieve overerving werd ook reeds gerapporteerd. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen individuen om hen te informeren over het risico op transmissie van de pathogene variant naar nakomelingen.
Klinische zorg van DEB pruriginosa is vaak moeilijk, maar generische maatregelen verminderen de jeuk. Desalniettemin zijn er enkele meldingen van interventies die baat hebben, waaronder topische behandelingen (e.g. tacrolimus), systemische agentia (e.g. ciclosporine of thalidomide), en cryotherapie. Recent werd werkzaamheid van dupilumab aangetoond.
De aandoening is therapieresistent, maar het algehele ziekteverloop is mild tot matig, en de levensverwachting is normaal.
Laatste update: mei 2021 - Deskundige recensent(en): Pr. Cristina HAS | ERN-Skin* - Pr. Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português
Polski
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Beperking
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (51)
- Klinische studies (9)
- Biobanken (8)
- Registers (26)
- Netwerk van experten (4)
Neonatale screening