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Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica
Epidermólise bolhosa distrófica rara (EBD) caracterizada por lesões cutâneas generalizadas ou localizadas associadas a prurido grave ou intratável.
ORPHA:89843
A prevalência é desconhecida. Aproximadamente 100 famílias ou casos esporádicos foram descritos até ao momento, mas podem estar subnotificados.
Enquanto a fragilidade da pele e as lesões vesiculares geralmente manifestam-se na infância, e curam com cicatrizes atróficas e formação de milia, o início do prurido intenso é frequentemente protelado até à adolescência ou mesmo à idade adulta. No início do quadro clínico de prurido, este é agravado pelo desenvolvimento de pápulas, nódulos, lesões liquenoides e hipertróficas de distribuição linear, preferencialmente nas superfícies extensoras dos membros. Habitualmente ocorre distrofia ungueal.
A EBD pruriginosa é causada por mutações no gene do colagénio tipo VII (COL7A1; 3p21.31). Mutações neste gene levam a uma alteração na função ou a quantidades reduzidas de colagénio VII. Isso prejudica sua organização em fibrilhas de ancoragem da membrana basal à derme subjacente.
A microscopia eletrónica de transmissão mostra a formação de vesículas abaixo da lâmina densa e redução do número de fibrilhas de ancoragem na pele adjacente saudável. O mapeamento de imunofluorescência mostra clivagem dérmica da pele e imunorreatividade reduzida para colagénio tipo VII. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos.
O diagnóstico diferencial inclui prurigo nodular, líquen simples, líquen plano, cicatriz hipertrófica e dermatite artefacta.
O diagnóstico pré-natal não é recomendado.
Habitualmente é uma doença esporádica, mas a hereditariedade autossómica dominante e recessiva também foi descrita. O aconselhamento genético deve ser oferecido aos indivíduos afetados, informando-os do risco de transmissão da variante patogénica à descendência.
O seguimento clínico da EBD pruruginosa é muitas vezes difícil, embora medidas genéricas reduzam o prurido. No entanto, existem alguns relatos de intervenções úteis que incluem tratamentos tópicos (por exemplo, tacrolimus), agentes sistémicos (por exemplo, ciclosporina ou talidomida) e crioterapia. Recentemente, o dupilumab evidenciou eficácia.
A doença é resistente à terapia, mas a progressão global é leve a moderada e a expectativa de vida é normal.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Cristina HAS | ERN-Skin* - Prof Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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