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Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica
L'epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa è un sottotipo raro dell'epidermolisi bollosa distrofica (DEB; si veda questo termine); è caratterizzata da lesioni cutanee generalizzate o localizzate associate a grave prurito, che può essere intrattabile.
ORPHA:89843
La prevalenza non è nota. Sono state descritte circa 100 famiglie o casi sporadici.
Mentre la fragilità cutanea e la formazione di vescicole di solito si manifestano nel periodo neonatale e guariscono con la formazione di cicatrici atrofiche e milia, la comparsa del prurito intenso è spesso ritardata fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta. In concomitanza con la compara del prurito, il quadro clinico tende a peggiorare con lo sviluppo di papule, noduli, lesioni lichenoidi e ipertrofiche a distribuzione lineare, di preferenza sulle superfici estensorie degli arti. È di solito presente distrofia ungueale.
La DEB pruriginosa è causata dalle mutazioni del gene del collagene tipo VII (COL7A1), che alterano la funzione o riducono la quantità del collagene VII, compromettendone l'assemblaggio nelle fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante.
La trasmissione è autosomica dominante (DDEB pruriginosa) o autosomica recessiva (RDEB pruriginosa).
Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO
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