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Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.
ORPHA:89843
Die Prävalenz ist unbekannt. Bislang wurden etwa 100 Familien oder sporadische Fälle gemeldet, wahrscheinlich wird die Krankheit unterdiagnostiziert.
Während sich Hautbrüchigkeit und und blasenbildende Läsionen in der Regel im Säuglingsalter auftreten und mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen, tritt starker Juckreiz häufig erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Zu Beginn des Juckreizes verschlechtert sich das klinische Bild im Allgemeinen mit der Entwicklung von Papeln, Knötchen, lichenoiden und hypertrophen Läsionen in linearer Verteilung, vorzugsweise an den Streckseiten der Gliedmaßen. Eine Nageldystrophie ist gewöhnlich vorhanden.
DEB pruriginosa wird durch Mutationen im Kollagen-VII-Gen (COL7A1/i>; 3p21.31) verursacht. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Funktionsveränderung oder zu verminderten Mengen an Kollagen VII. Dies beeinträchtigt den Zusammenbau des Kollagens zu Verankerungsfibrillen, die die Basalmembran in der darunter liegenden Dermis befestigen.
Die Transmissionselektronenmikroskopie zeigt Blasenbildung unterhalb der Lamina densa und eine verringerte Anzahl von Verankerungsfibrillen in der angrenzenden, nicht blasigen Haut. Die Immunfluoreszenzkartierung zeigt eine dermale Spaltung der Haut und eine verminderte Immunreaktivität für Kollagen Typ VII. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Zu den Differentialdiagnosen gehören noduläre Prurigo, Lichen simplex, Lichen planus, hypertrophe Narbenbildung und Dermatitis artefacta.
Eine pränatale Diagnose wird nicht empfohlen.
Die Erkrankung tritt in der Regel sporadisch auf, es wurde jedoch auch über einen autosomal-dominanten und rezessiven Erbgang berichtet. Den betroffenen Personen sollte eine genetische Beratung angeboten werden, um sie über das Risiko der Übertragung der pathogenen Variante auf ihre Nachkommen zu informieren.
Die klinische Behandlung von DEB pruruginosa ist oft schwierig, obwohl allgemeine Maßnahmen den Juckreiz lindern. Dennoch gibt es einige Berichte über hilfreiche Interventionen, die topische Behandlungen (z. B. Tacrolimus), systemische Wirkstoffe (z. B. Ciclosporin oder Thalidomid) und Kryotherapie umfassen. Kürzlich hat sich auch Dupilumab als wirksam erwiesen.
Die Erkrankung ist therapieresistent, der Gesamtverlauf ist jedoch leicht bis mittelschwer und die Lebenserwartung ist normal.
Aktualisiert am: Mai 2021 - Gutachter : Pr Cristina HAS | ERN-Skin* - Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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