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Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa
Es una epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) poco frecuente caracterizada por lesiones cutáneas generalizadas o localizadas asociadas a prurito intenso o intratable.
ORPHA:89843
La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha descrito 100 familias o casos esporádicos, aproximadamente, aunque es posible que no se notifiquen.
Mientras que la fragilidad de la piel y las lesiones ampollosas, que curan con lesiones cicatriciales atróficas y formación de milia, suelen manifestarse en la lactancia, la aparición de prurito intenso se retrasa con frecuencia hasta la adolescencia o incluso hasta la edad adulta. Al inicio del prurito, el cuadro clínico suele empeorar con el desarrollo de pápulas, nódulos, lesiones liquenoides e hipertróficas de distribución lineal, preferentemente en las superficies extensoras de las extremidades. La distrofia ungueal suele estar presente.
La EAD pruriginosa está causada por mutaciones del gen del colágeno tipo VII (COL7A1/i>; 3p21.31). Las mutaciones de este gen conducen a una alteración en la función o a una reducción de la cantidad de colágeno VII. Esto dificulta su ensamblaje en fibrillas de anclaje que fijan la membrana basal a la dermis subyacente.
La microscopía electrónica de transmisión muestra la formación de ampollas por debajo de la lámina densa y un número reducido de fibrillas de anclaje en la piel adyacente sin ampollas. El mapeo por inmunofluorescencia muestra la escisión dérmica de la piel y una inmunorreactividad reducida para el colágeno tipo VII. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.
El diagnóstico diferencial incluye prurigo nodular, liquen simple, liquen plano, cicatrización hipertrófica y dermatitis artefacta.
El diagnóstico prenatal no está indicado.
El trastorno suele ser esporádico, pero también se ha descrito la herencia autosómica dominante y recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a los pacientes informándoles del riesgo de transmitir la variante patogénica a la descendencia.
El manejo clínico de la EAD pruriginosa suele ser complejo, aunque las medidas genéricas reducen el prurito. No obstante, existen algunos informes de intervenciones útiles que incluyen tratamientos tópicos (como tacrolimus), agentes sistémicos (como ciclosporina o talidomida) y crioterapia. Recientemente, se ha demostrado la eficacia del dupilumab.
La afección es resistente a la terapia, pero el curso general de la enfermedad es de leve a moderado, y la esperanza de vida es normal.
Última actualización: mayo 2021 - Revisores expertos: Pr Cristina HAS | ERN-Skin* - Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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