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Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse
Épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) caractérisée par des lésions cutanées généralisées ou localisées associées à un prurit sévère si intraitable.
ORPHA:89843
Sa prévalence est inconnue. Une centaine de familles ou de cas sporadiques ont été rapportés à ce jour, mais une sous-estimation est possible.
La fragilité cutanée et les lésions de peau se manifestent généralement dans la petite enfance et se résorbent avec la formation de cicatrices atrophiques et de grains de milium. L'apparition d'un prurit intense est souvent retardée jusqu'à l'adolescence, voire l'âge adulte. À l'apparition du prurit, le tableau clinique s'aggrave généralement avec le développement de papules, de nodules et de lésions lichénoïdes et hypertrophiques de distribution linéaire, le plus souvent sur les zones extérieures des jambes. On observe généralement une dystrophie des ongles.
L'EDB prurigineuse est due à des mutations du gène du collagène VII (COL7A1) ; 3p21.31). Ces mutations entraînent une réduction de la quantité de collagène ou une altération de fonction du collagène VII, ce qui impacte l'assemblement de collagène VII en fibrilles d'ancrage qui permettent d'ancrer la membrane basale dans le derme sous-jacent.
La microscopie électronique à transmission montre la formation de vésicules sous la lamina densa et un nombre réduit de fibrilles d'ancrage dans la peau adjacente exempte de vésicules. La cartographie par immunofluorescence montre un clivage dermique de la peau et une immunoréactivité réduite pour le collagène de type VII. Un test génétique vient confirmer le diagnostic.
Le diagnostic différentiel vise à écarter le prurigo nodulaire, le lichen simplex, le lichen plan, les cicatrices hypertrophiques et la dermatose factice.
Le diagnostic prénatal n'est pas recommandé.
La maladie est typiquement sporadique mais une transmission sur le mode autosomique dominant et récessif a également été rapportée. Un conseil génétique doit être proposé aux personnes atteintes pour les informer du risque de transmission du variant pathogène à la descendance.
La gestion clinique de l'EBD prurigineuse est souvent difficile, bien que les mesures génériques réduisent les démangeaisons. Néanmoins, certains rapports font état d'interventions utiles, notamment des traitements topiques (par exemple, le tacrolimus), des agents systémiques (par exemple, la ciclosporine ou la thalidomide) et la cryothérapie. Le dupilumab a récemment prouvé son efficacité.
La maladie résiste au traitement et, l'évolution de la maladie est généralement légère à modérée et l'espérance de vie est normale.
Dernière mise à jour : mai 2021 - Editeur(s) expert(s) : Pr Cristina HAS | ERN-Skin* - Pr Carmen SALAVASTRU | ERN-Skin*
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