ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Autosomaal recessieve gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door neonatale aanvang van gegeneraliseerde of, minder frequent, gelokaliseerde acrale blaarvorming. Milia zijn zeldzaam, maar atrofische littekenvorming en dystrofische nagels komen meestal voor, samen met focale keratodermie (handpalmen en voetzolen). Ernstige gegeneraliseerde blaarvorming kan perinatale sterfte veroorzaken of levenslang aanhouden. Extracutane betrokkenheid komt vaak voor, onder meer met anemie, groeiretardatie, afwijkingen van mondholte (blaren en erosies, en cariës), en constipatie.

ORPHA:89838

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Autosomaal recessieve gegeneraliseerde EBS

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM-nummer: 619599 601001

UMLS: C5680184

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Logo ERN Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2012.pdf) - Orphanet
English (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Svenska (2024) - Socialstyrelsen
Italiano (2022.pdf) - Bambino Gesù Children’s Hospital Logo ERN
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2012.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2015) - PNDS Logo FSMR
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2012) - Int J Paediatr Dent Logo ERN
English (2014) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2014) - BMC Med Logo ERN
English (2016) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2019) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2020) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019.pdf) - Debra International Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2017.pdf) - Wounds International
Español (2017.pdf) - Wounds International
Overzichtsartikelen over ziekten
Review artikel
English (2025) - Orphanet J Rare Dis
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2013.pdf) - Orphanet
Español (2018.pdf) - Orphanet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.