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Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva

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Definizione della malattia

Si tratta di un'epidermolisi bollosa semplice ereditaria rara, che si manifesta in epoca neonatale con vesciche acrali generalizzate o, più di rado, localizzate. Le milia sono rare, ma di solito si osservano cicatrici atrofiche, distrofia delle unghie e cheratoderma focale (sul palmo delle mani e sulla pianta dei piedi). Le vesciche generalizzate gravi possono causare la morte perinatale o persistere per tutta la vita. L'interessamento extracutaneo è comune e comprende l'anemia, il ritardo della crescita, le anomalie del cavo orale (vesciche, erosioni e carie) e la costipazione.

ORPHA:89838

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • EBS generalizzata autosomica recessiva

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q81.0

ICD-11: EC30

OMIM: 619599 601001

UMLS: C5680184

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