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Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva
Es una epidermólisis ampollosa simple, poco frecuente y hereditaria, caracterizada por la aparición neonatal de ampollas acrales generalizadas o, con menor frecuencia, localizadas. Los milios son infrecuentes, mientras que las cicatrices atróficas y la disfrofia ungueal son comunes, junto con queratodermia focal (palmas y plantas). Las ampollas generalizadas graves pueden causar la muerte perinatal o persistir durante toda la vida. La afectación extracutánea es frecuente, e incluye anemia, retraso del crecimiento, anomalías de la cavidad oral (ampollas y erosiones, y caries) y estreñimiento.
ORPHA:89838
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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