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La prevalenza della ST-2 non è nota. La prevalenza della sialidosi (tipi 1 e 2) è stimata in circa 1/5.000.000-1/1.500.000 tra i nati vivi.

La ST-2 presenta un'ampia gamma di segni clinici e di solito è suddivisa nelle forme ad esordio congenito/prenatale, infantile e giovanile. La forma congenita/prenatale è caratterizzata da idrope fetale non immune o ascite, che esordisce in utero, oppure alla nascita con un quadro clinico che ricorda le mucoplisaccaridosi, che comprende tratti del viso grossolani, disostosi multipla, epatosplenomegalia e ernia ombelicale e inguinale. I bambini che sopravvivono e i pazienti affetti dalla forma ad esordio infantile (prima dei 12 mesi di vita) presentano un quadro clinico che ricorda le mucopolisaccaridosi, caratterizzato da tratti del viso grossolani, disostosi multipla, cifosi, bassa statura (con un rallentamento della crescita attorno ai 18 mesi), epatosplenomegalia, deficit uditivi, macchia rosso ciliegia sulla retina (segno costante dopo i 3 anni di vita), opacità corneali (rare) e ritardo del linguaggio e dello sviluppo, seguiti dalla regressione psicomotoria e, in alcuni casi, da mioclono e atassia. In alcuni pazienti è stata osservata una malattia renale (nefrosialidosi). La forma giovanile di solito esordisce dopo i 2 anni di vita con tratti del volto grossolani ma meno pronunciati, angiocheratoma, crisi miocloniche, macchia rosso ciliegia nella macula e regressione psicomotoria.

La ST-2 è causata da una mutazione nel gene N-acetil-alfa-neuraminidasi-1 (NEU1) (6p21), che codifica la neuramidasi dell'enzima lisosomiale, che innesca la degradazione dei sialoglicoconiugati nei lisosomi. Le mutazioni causano un deficit dell'attività enzimatica e, di conseguenza, un accumulo di sialoglicosaccaridi nei tessuti. In generale, una maggiore attività neuraminidasica residua si associa a sintomi più lievi e a un'aspettativa di vita più lunga.

All'esame oftalmologico (fondocopia) si osserva una macchia rosso ciliegia bilaterale. Le immagini diagnostiche mostrano gradi variabili di atrofia cerebrale e cerebellare. La diagnosi viene ipotizzata in base all'individuazione di sialiloligosaccaridi nelle urine ed è confermata dall'evidenza di un deficit di neuraminidasi (in presenza di un'attività beta-galattosidasica normale) nei leucociti, oppure, preferibilmente, nei fibroblasti in coltura. La diagnosi può essere confermata dalle analisi molecolari che evidenziano la mutazione/le mutazioni causative. La presenza di segni ecografici (idrope, edema, ascite) può suggerire la diagnosi delle forme prenatali.

La diagnosi differenziale si pone con la galattosialidosi (caratterizzata da deficit di beta-galattosidasi e neuraminidase) e con le mucopolisaccaridosi tipo 1, 2 e 6. In particolare, alcuni pazienti affetti dalla forma ad esordio giovanile sembrano presentare una forma di galattosialidosi.

La diagnosi prenatale è possibile attraverso la misurazione dell'attività enzimatica oppure con le analisi molecolari se è stato in precedenza caratterizzato il difetto presente nella famiglia.

La ST-2 ha una trasmissione autosomica recessiva ed è possibile la consulenza genetica.

Non è disponibile una cura risolutiva per la ST-2; la presa in carico deve essere multidisciplinare e prevedere per lo più cure palliative. Gli anticonvulsivanti possono essere impiegati per trattare le crisi miocloniche, ma solo raramente sono efficaci. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche non ha permesso di prevenire la regressione psicomotoria, le alterazioni ossee e la nefrosialidosi.

La prognosi dipende dalla forma della malattia. La forma congenita causa la morte in utero o nei primi due giorni di vita. Per le altre forme, di solito l'aspettativa di vita non supera i vent'anni.

Ultimo aggiornamento: novembre 2015 - Revisore(i) esperto(i): Dr Roseline FROISSART - Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX