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Neutropenia congenita grave legata all'X
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ORPHA:86788
Riassunto
Si tratta di una sindrome da immunodeficienza caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti gravi, marcata neutropenia congenita e monocitopenia. È stata descritta in cinque maschi su tre generazioni di una famiglia. È trasmessa come carattere recessivo legato all'X e è dovuta alle mutazioni del gene WAS che codifica per la proteina WASP.
Ultimo aggiornamento: agosto 2007 Informazioni dettagliate
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