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Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale
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Krankheitsdefinition
Bei dieser Krankheit handelt es sich um ein Immundefizienz-Syndrom mit schweren rezidivierenden bakteriellen Infekten und schwerer angeborener Neutropenie und Monozytopenie.
ORPHA:86788
Zusammenfassung
Epidemiologie
Es wurde in 1 Familie bei 5 männlichen Patienten aus 3 Generationen beschrieben.
Ätiologie
Ursache sind Mutationen im WAS-Gen (Xp11.23-p11.22), das für das WASP-Protein kodiert.
Genetische Beratung
Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
Aktualisiert am: August 2007
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar:
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