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Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X
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Definición de la enfermedad
Es un síndrome de inmunodeficiencia caracterizado por infecciones bacterianas graves recurrentes, neutropenia congénita grave y monocitopenia. Se ha descrito en cinco varones de tres generaciones de una misma familia. Se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X y está causado por mutaciones en el gen WAS, que codifica para la proteína WASP.
ORPHA:86788
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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