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Neutropénie sévère congénitale liée à l'X

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Définition

La neutropénie sévère congénitale liée à l'X est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.

ORPHA:86788

Niveau de classification : Pathologie

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Récessive liée à l'X

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : D70

CIM-11 : 4B00.00

OMIM : 300299

UMLS : C1845987

MeSH : C564539

GARD : 3981

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