Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Inzidenz der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) in der weißen Bevölkerung liegt bei 8,3/100.000. Die Enthesitis-bedingte juvenile idiopathische Arthritis macht 10-20 % dieser Fälle aus. Etwa 60 % der Fälle sind männlich.

JIA beschreibt eine klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Arthritis gekennzeichnet sind, die vor dem 16. Lebensjahr beginnt, ein oder mehrere Gelenke betrifft und mindestens sechs Wochen andauert. Die Kategorie "Enthesitis" beschreibt eine klinisch heterogene Gruppe von Kindern, von denen einige vorwiegend an Enthesitis, Enthesitis und Arthritis oder an einer axialen Beteiligung (sakro-iliakale, dorsale oder lumbosakrale Schmerzen) oder an einer entzündlichen Darmkrankheit-assoziierten Arthropathie leiden. Die Erkrankung beginnt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter, wobei das höchste Erkrankungsalter zwischen 10 und 12 Jahren liegt. In den ersten 6 Monaten der Erkrankung ist die oligoartikuläre Erkrankung am häufigsten.

Die Ätiologie ist unbekannt.

Die Diagnose wird durch das Vorhandensein von Enthesitis und Arthritis oder durch das Vorhandensein von Arthritis und mindestens zwei der folgenden Punkte gestellt: Schmerzen im Bereich des Iliosakralgelenks und/oder Entzündung der Wirbelsäule, akute anteriore Uveitis, Vorhandensein des HLA-B27-Antigens, Uveitis in der Familienanamnese und Spondylarthropathie oder Iliosakralgelenksentzündung mit entzündlichen Darmerkrankungen bei einem Verwandten ersten Grades. Arthritis und Enthesitis werden in der Regel anhand von klinischen Befunden wie lokalen Schmerzen, Empfindlichkeit und Schwellungen diagnostiziert; wenn klinische Befunde schwer zu beurteilen sind, können Echographie oder MRT helfen. Zu den Ausschlusskriterien gehören das Vorhandensein von Psoriasis beim Patienten oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades, der Nachweis von Rheumafaktor-IgM in zwei Tests im Abstand von drei Monaten und das Vorhandensein einer systemischen Arthritis beim Patienten.

Die Differentialdiagnose sollte andere Arten der juvenilen idiopathischen Arthritis, infektiöse Arthritis, andere entzündliche Erkrankungen und hämatoonkologische Erkrankungen, die zu Arthritis führen können (insbesondere Bindegewebserkrankungen und akute Leukämie), einschließen.

Die Behandlung besteht in der Regel aus einer Mono- oder Kombinationstherapie von nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und biologischen Anti-TNF-Wirkstoffen wie Etanercept und Adalimumab. Der Einsatz von biologischen DMARDs (krankheitsmodifizierenden Antirheumatika) wird nur in schweren, refraktären Fällen empfohlen. Eine NSAR-Monotherapie kann bei Kindern mit geringer Krankheitsaktivität und ohne Merkmale einer schlechten Prognose angemessen sein, obwohl die Fortführung dieses Ansatzes über mehr als zwei Monate Routinelaboruntersuchungen zur Überwachung der Leber- und Nierentoxizität erfordern kann. Um die mit der Enthesitis verbundenen Schmerzen im Fuß zu lindern, können gepolsterte Ferseneinlagen empfohlen werden.

Bei Kindern mit einer JIA im Zusammenhang mit Enthesitis kann es zu einer axialen Erkrankung kommen. In der Mehrzahl der Fälle entwickelt sich die Krankheit schrittweise zu einer Spondylarthritis. Bis 5 Jahre nach Krankheitsbeginn entwickeln 92 % der Kinder mit Spondylarthritis eine Sakroiliitis. Tarsitis und Hüftarthritis innerhalb der ersten 6 Monate sind mit einer schlechteren Prognose verbunden. Im Vergleich zu anderen JIA-Kategorien ist die JIA mit Enthesitis mit einer schlechteren Funktion, Lebensqualität und Schmerzen verbunden. Eine Remission der Erkrankung wird häufig mit biologischen DMARDs erreicht, wenn NSAR unzureichend sind; ohne Behandlung tritt eine Remission bei weniger als 20 % der Kinder 5 Jahre nach der Diagnose ein.

Aktualisiert am: August 2020 - Gutachter : Dr Chantal DESLANDRE