Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La incidencia de la artritis idiopática juvenil (AIJ) en caucásicos es de 8,3/ 100.000. La artritis idiopática juvenil asociada a entesitis representa el 10-20% de estos casos. Los varones representan aproximadamente el 60% de los casos.

La AIJ describe un grupo de enfermedades clínicamente heterogéneo caracterizado por artritis de inicio antes de los 16 años de edad y que afecta a una o más articulaciones con una duración de al menos 6 semanas. La categoría asociada a entesitis describe un grupo clínicamente heterogéneo de niños, incluidos algunos que manifiestan predominantemente entesitis, entesitis y artritis, o compromiso axial (dolor sacroilíaco o dorsal o lumbosacro) o artropatía asociada a enfermedad inflamatoria intestinal. El inicio suele ocurrir al final de la infancia o en la adolescencia con una edad máxima de inicio entre los 10 y los 12 años. La enfermedad oligoarticular es más común en los primeros 6 meses.

La etiología es aún desconocida.

El diagnóstico se establece por la presencia de entesitis y artritis, o de artritis y al menos dos de los siguientes síntomas: dolor sacroilíaco y/o inflamación espinal, uveítis anterior aguda, presencia del antígeno HLA-B27, antecedentes familiares de uveítis y espondilartropatía o sacroileitis con enfermedad inflamatoria intestinal en un familiar de primer grado. La artritis y la entesitis se diagnostican típicamente por hallazgos clínicos de dolor, sensibilidad e hinchazón localizados; cuando los hallazgos clínicos son difíciles de evaluar, la ecografía o la resonancia magnética pueden resultar de utilidad. Los criterios de exclusión incluyen la presencia de psoriasis en el paciente o antecedentes familiares de psoriasis en un familiar de primer grado, detección del factor reumatoide de clase IgM en dos pruebas realizadas en un intervalo de 3 meses y presencia de artritis sistémica en el paciente.

El diagnóstico diferencial debe incluir otros tipos de artritis idiopática juvenil, la artritis infecciosa, otras enfermedades inflamatorias y enfermedades hemato-oncológicas que pueden conducir a artritis (en particular, enfermedades del tejido conectivo y leucemia aguda).

Por lo general, el tratamiento está basado en la monoterapia o la terapia combinada de fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y en agentes biológicos anti-TNF como etanercept y adalimumab. El uso de FARME biológicos (fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad) sólo está indicado en casos graves refractarios. La monoterapia con AINE puede resultar apropiada en niños con baja actividad de la enfermedad y sin rasgos de mal pronóstico, aunque la continuación de este enfoque durante más de 2 meses puede requerir análisis rutinarios de laboratorio para monitorizar la toxicidad hepática y renal. Para controlar el dolor asociado a la entesitis plantar, se puede recomendar el uso de un material almohadillado en el talón.

La progresión a enfermedad axial puede ocurrir en niños con AIJ asociada a entesitis. En la mayoría de los casos, la enfermedad evoluciona progresivamente a espondilartritis. Cinco años después del inicio de la enfermedad, el 92% de los niños con espondilartritis desarrolla sacroileitis. La tarsitis y la artritis de cadera dentro de los primeros 6 meses se asocian a un peor pronóstico. En comparación con otras categorías de AIJ, la AIJ asociada a entesitis se relaciona con una peor capacidad funcional y calidad de vida y dolor. La remisión de la enfermedad se suele obtener con FARME biológicos cuando los AINE son insuficientes; sin tratamiento, la enfermedad remite en menos del 20% de los niños 5 años después del diagnóstico.

Última actualización: agosto 2020 - Revisores expertos: Dr Chantal DESLANDRE