Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Dans les populations de type caucasien, l'incidence de l'arthrite idiopathique juvénile (AIJ) est de 8,3/100 000. L'arthrite juvénile idiopathique liée à l'enthésite représente entre 10 et 20 % des cas précités. Les hommes représentent environ 60 % des cas.

L'AIJ décrit un groupe de maladies hétérogènes sur le plan clinique, caractérisées par une arthrite apparaissant avant l'âge de 16 ans, touchant une ou plusieurs articulations et persistant au moins six semaines. La catégorie liée à l'enthésite décrit un groupe cliniquement hétérogène d'enfants, dont certains présentent principalement une enthésite, une enthésite et une arthrite, ou une atteinte axiale (douleur sacro-iliaque ou dorsale ou lombosacrée), ou une arthropathie associée à une maladie intestinale inflammatoire. La maladie se manifeste généralement à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, avec un pic se situant entre l'âge de 10 et 12 ans. L'oligoarthrite est la forme la plus fréquente d'AJI dans les six premiers mois de la maladie.

La cause demeure inconnue.

Le diagnostic est établi en présence d'enthésite et d'arthrite, ou en présence d'arthrite et d'au moins deux parmi les signes suivants : douleur sacro-iliaque et/ou inflammation vertébrale, uvéite antérieure aiguë, présence de l'antigène HLA-B27, antécédents familiaux d'uvéite et de spondylarthropathie, ou de sacro-iliite associée à une maladie intestinale inflammatoire chez un parent au premier degré. L'arthrite et l'enthésite sont généralement diagnostiquées face aux signes cliniques de douleur, de sensibilité et de gonflement localisés ; lorsque les signes cliniques sont difficiles à évaluer, une échographie ou une IRM peut s'avérer utile. Les critères d'exclusion sont la présence de psoriasis chez le patient ou d'antécédents familiaux de psoriasis chez un parent au premier degré, la détection d'IgM du facteur rhumatoïde dans deux tests effectués à trois mois d'intervalle et la présence d'arthrite systémique chez le patient.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres types d'arthrite idiopathique juvénile, l'arthrite infectieuse, les autres maladies inflammatoires et les maladies hémato-oncologiques pouvant entraîner une arthrite (en particulier les maladies du tissu conjonctif et la leucémie aiguë).

Le traitement repose généralement sur la monothérapie ou l'association d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et d'agents biologiques anti-TNF tels que l'étanercept et l'adalimumab. Le traitement par des DMARD biologiques (antirhumatismaux modificateurs de la maladie) n'est recommandé que dans les cas graves et réfractaires. En l'absence de caractéristiques de mauvais pronostic, les enfants présentant une faible activité de la maladie peuvent être traités par AINS en monothérapie. Cependant, si le traitement se prolonge au-delà de deux mois, des analyses de routine visant à surveiller la toxicité hépatique et rénale peuvent être nécessaires. Afin de remédier à la douleur associée à l'enthésite du pied, on peut recommander de placer des semelles amortissantes au niveau du talon.

La progression vers une forme axiale est possible chez les enfants atteints d'AJI liée à l'enthésite. Dans la majorité des cas, la maladie évolue progressivement vers une spondylarthrite. Cinq ans après le début de la maladie, 92 % des enfants atteints de spondylarthrite développent une sacro-iliite. La survenance d'une tarsite et d'une arthrite de la hanche dans les six premiers mois est associée à un pronostic plus défavorable. Par rapport aux autres catégories d'AJI, l'AJI liée à l'enthésite est associée à une dégradation fonctionnelle, une dégradation de la qualité de vie, ainsi qu'à la douleur. Lorsque les AINS sont insuffisants, les DMARD biologiques permettent souvent d'obtenir une rémission ; sans traitement, une rémission à l'issue de la période de cinq ans après le diagnostic survient chez moins de 20 % des enfants.

Dernière mise à jour : août 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Chantal DESLANDRE