Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

El trastorno se presenta en todo el mundo con una incidencia sujeta a variaciones regionales; la prevalencia en la población juvenil varía entre 1/10.000-350.000, y la incidencia entre 1/140.000-1.000,000. El trastorno es menos frecuente en poblaciones asiáticas. Afecta predominantemente al sexo femenino, con una proporción de mujeres a hombres de 8-9: 1.

La enfermedad está considerada como la artritis reumatoide adulta seropositiva de aparición en la infancia; representa aproximadamente el 10% de todos los casos de AIJ. Habitualmente, los pacientes son diagnosticados en la infancia tardía/adolescencia, típicamente entre los 10-12 años de edad. Al igual que con la artritis reumatoide (AR) del adulto, los pacientes presentan artritis poliarticular erosiva simétrica crónica. Para emitir un diagnóstico de enfermedad poliarticular FR positivo, la clasificación ILAR requiere de la afectación de 5 o más articulaciones. Además, por definición, los pacientes deben tener dos pruebas positivas para el factor reumatoide (FR) de clase IgM. Aunque la presencia de anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico (anti-CCP) no forma parte de los criterios de ILAR, los niños con AR de inicio en la infancia también suelen tener anticuerpos anti-CCP.

La poliartritis con factor reumatoide positivo es una enfermedad inflamatoria autoinmune asociada con una mayor actividad linfocitaria y con la producción de citocinas proinflamatorias (IL1, IL6 y TNF alfa).

Los criterios de diagnóstico internacionales se basan en las características clínicas, biológicas y radiológicas (erosión articular) de la enfermedad. La poliartritis con factor reumatoide positivo se define como la presencia de artritis que afecta a cinco o más articulaciones al inicio de la enfermedad y por la detección del factor reumatoide en dos pruebas realizadas en los primeros seis meses de evolución de la enfermedad. Los criterios de exclusión son la presencia de artritis sistémica o psoriasis en el paciente, o antecedentes familiares de psoriasis en uno de los progenitores o familiares de primer grado, y positividad para HLA-B27 en varones con inicio de artritis después de los 6 años de edad. Otros criterios de exclusión incluyen la presencia de espondiloartritis anquilosante, entesitis y artritis, sacroileítis con enteropatía inflamatoria o uveítis anterior aguda en el paciente, o antecedentes familiares de una de estas condiciones en uno de los progenitores o familiares de primer grado.

El diagnóstico diferencial debe incluir otras enfermedades poliarticulares: trastornos del tejido conectivo (lupus, dermatomiositis) y enfermedades hematológicas (en particular, leucemia aguda).

Los pacientes deben ser tratados por un equipo multidisciplinar con experiencia en reumatología pediátrica, fisioterapia, psicología y atención ortopédica infantil. El tratamiento se basa en la asociación de agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINE), fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME) y rehabilitación. El metotrexato se utiliza como tratamiento de primera línea y, en caso de ineficacia o intolerancia, se pueden prescribir agentes biológicos (factor de necrosis antitumoral (TNF) alfa, tocilizumab (anti-receptor de la IL6) o abatacept (dirigido a la activación de linfocitos T). La corticoterapia a dosis bajas puede ser empleada mientras se valora la eficacia de los FARME. Se prescribirá rehabilitación cuando sea necesario para evitar la limitación articular o la amiotrofia. En caso de persistencia localizada de artritis, se puede recomendar la inyección intraarticular de corticoides de acción retardada (hexacetónido de triamcinolona).

La remisión en la edad adulta es infrecuente (10% de los casos). En la gran mayoría de los casos, la enfermedad sigue siendo progresiva y requiere de un tratamiento y seguimiento. El riesgo de daño del cartílago y óseo se ha reducido significativamente con el uso de estrategias terapéuticas rápidas y más eficaces.

Última actualización: abril 2020 - Revisores expertos: Dr Chantal DESLANDRE