Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La maladie est présente dans le monde entier et varie selon les régions ; la prévalence dans les populations juvéniles varie entre 1/10 000 et 350 000, et l'incidence entre 1/140 000 et 1 000 000. La maladie est moins fréquente dans les populations asiatiques. On observe une prédominance féminine avec un sex-ratio de 8 à 9:1.

La maladie correspond à la forme à début pédiatrique de la polyarthrite rhumatoïde dite séropositive, décrite chez l'adulte ; elle représente environ 10 % de tous les cas d'arthrite juvénile idiopathique (AJI). Les patients sont souvent diagnostiqués à la fin de l'enfance/adolescence, généralement entre l'âge de 10 et 12 ans. Comme dans le cas de la polyarthrite rhumatoïde (PR) chez l'adulte, les patients présentent une arthrite polyarticulaire chronique symétrique et érosive. Selon la classification ILAR, pour diagnostiquer une maladie polyarticulaire à RF positif, cinq articulations ou plus doivent être affectées. De plus, par définition, les patients doivent être positifs pour le facteur rhumatoïde (FR) de type IgM. Les enfants atteints de PR de type infantile ont souvent des anticorps anti-CCP, bien que le statut des anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (ACCP) ne fasse pas partie des critères de l'ILAR.

La polyarthrite à facteur rhumatoïde positif est une maladie inflammatoire auto-immune associée à une activité lymphocytaire accrue et à la production de cytokines pro-inflammatoires (IL1, IL6 et TNF alpha).

Les critères internationaux de diagnostic reposent sur les signes cliniques, biologiques et radiologiques (érosion articulaire) de la maladie. La polyarthrite à facteur rhumatoïde positif est définie par la présence d'une arthrite touchant cinq articulations ou plus au début de la maladie et par la détection du facteur rhumatoïde dans deux tests effectués dans les six premiers mois de l'évolution de la maladie. Les critères d'exclusion sont la présence d'une arthrite ou d'un psoriasis systémique chez le patient, ou des antécédents familiaux de psoriasis chez l'un des parents ou un parent au premier degré, et la positivité HLA B27 chez les hommes chez qui l'arthrite est apparue après l'âge de 6 ans. Les autres critères d'exclusion sont : la présence d'une spondylarthrite ankylosante, d'une enthésite et d'une arthrite, d'une sacro-iliite avec une entéropathie inflammatoire ou d'une uvéite antérieure aiguë chez le patient, ou des antécédents familiaux de l'une de ces maladies chez un parent ou un proche au premier degré.

Le diagnostic différentiel doit inclure d'autres maladies polyarticulaires : les troubles du tissu conjonctif (lupus, dermatomyosite) et les maladies hématologiques (notamment, la leucémie aiguë).

Les patients doivent être pris en charge par une équipe multidisciplinaire, intégrant des compétences en rhumatologie pédiatrique, en physiothérapie, en psychologie et en orthopédie infantile. Le traitement repose sur l'association d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), d'antirhumatismaux modificateurs de la maladie (DMARD) et de rééducation. Le méthotrexate est utilisé en première intention, puis en cas d'inefficacité ou d'intolérance, on peut aussi prescrire des biomédicaments (anti-TNF alpha), le tocilizumab (anti-récepteur IL-6) ou l'abatacept (ciblant l'activation des lymphocytes T). La corticothérapie, à faibles doses, peut être utilisée en attendant que les DMARD soient efficaces. La rééducation sera associée si nécessaire pour éviter une limitation fonctionnelle ou une amyotrophie. L'injection intra-articulaire de corticoïdes à action retardée (hexacétonide de triamcinolone) peut être recommandée en cas d'arthrite localisée persistante.

La rémission à l'âge adulte est rare (10 % des cas). Dans la grande majorité des cas, la maladie reste progressive et nécessite un suivi. Le risque de lésions cartilagineuses et osseuses a été considérablement réduit grâce à l'utilisation de stratégies thérapeutiques rapides et plus agressives.

Dernière mise à jour : avril 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Chantal DESLANDRE