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L'artrite idiopatica giovanile (JIA) è una delle malattie croniche pediatriche più comuni, con un'incidenza annuale compresa tra 1,6 e 23 nuovi casi ogni 100.000 bambini. La JIA ad esordio sistemico rappresenta circa il 10-20% di tutti i casi di JIA, ma la percentuale è più elevata in alcuni paesi. In alcune aree dell'Asia, ad esempio, rappresenta il 30-40% di tutti i casi di JIA.

Di solito la malattia esordisce tra i 3 e i 5 anni. I segni clinici comprendono la febbre con temperature che oscillano nell'arco delle 24 ore, con picchi superiori a 39°C. I picchi di febbre si associano alla comparsa transitoria di un'eruzione maculare evanescente. All'esordio, la malattia può interessare tutte le articolazioni, sia quelle piccole che quelle grandi, con un coinvolgimento quasi simmetrico, che può essere oligo- o poliarticolare. Siccome l'artrite tende ad aggravarsi nel tempo, può manifestarsi anche solo nelle fasi più avanzate della malattia. Il decorso della malattia varia da paziente a paziente e comprende la forma monociclica, quella ricorrente per lo più sistemica, fino alla poliartrite progressiva che può esitare nella malattia articolare grave e distruttiva.

Sebbene i meccanismi e i fattori scatenanti non siano noti, si ritiene che IL-1 e IL-6 svolgano un ruolo fondamentale nella patogenesi.

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e biologiche nei bambini di età inferiore ai 16 anni che presentano febbre per almeno 3 giorni consecutivi e due criteri maggiori (artrite ed eruzione evanescente) o un criterio maggiore e due criteri minori ([1] ingrossamento generalizzato dei linfonodi e/o epatomegalia o splenomegalia [2] sierosite [3] artralgia che persiste per due settimane o più [4] leucocitosi >15.000/mm3 con neutrofilia). Per confermare la diagnosi è necessario esclude le altre possibili cause che scatenano i sintomi.

La diagnosi differenziale è ampia, e si pone con le infezioni batteriche (infezione batterica occulta, brucellosi, malattia di Lyme, malattia da graffio di gatto, tubercolosi e mononucleosi infettiva), con la malaria, con i tumori maligni (leucemia, linfoma e neuroblastoma), con le infezioni virali, con le sindromi ereditarie da febbre ricorrente, con le altre malattie infiammatorie (lupus eritematoso sistemico, vasculite sistemica, malattia di Kawasaki, malattia di Behçet, malattia infiammatoria intestinale, sindrome di Sweet, PFAPA, malattia di Takayasu, malattia di Castleman, febbre reumatica e poliarterite nodosa), con le malattie del tessuto connettivo e con le sindromi da febbre periodica.

È necessaria la presa in carico da parte di un team multidisciplinare specializzato. Di solito il trattamento si basa in primo luogo sui farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e, se l'infiammazione non è controllata, sui corticosteroidi ad alto dosaggio. Il trattamento con gli inibitori delle citochine (anakinra, canakinumab e tocilizumab) è molto efficace. Inoltre, questi farmaci contribuiscono ad attenuare i danni causati dal processo infiammatorio. In genere, le complicanze come la sindrome da attivazione dei macrofagi, le limitazioni nell'esito funzionale secondarie all'artrite e i danni a lungo termine causati dall'infiammazione cronica, continuano ad essere un problema importante nella cura dei pazienti, anche se sono diminuiti dopo l'introduzione dei trattamenti biologici.

Il decorso della malattia è lungo, con un impatto significativo sulla qualità della vita. La probabilità di complicanze dovute alla malattia o ai farmaci si riduce notevolmente con il ricorso tempestivo al trattamento biologico. Attualmente, l'osteopenia e l'osteoporosi, il ritardo della crescita, l'artrite erosiva e l'amiloidosi secondaria o reattiva sono quasi scomparse. Le recenti strategie terapeutiche hanno un impatto limitato sulla sindrome da attivazione dei macrofagi, che richiede cure tempestive in terapia intensiva.

Ultimo aggiornamento: novembre 2020 - Revisore(i) esperto(i): Dr Chantal DESLANDRE