Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est l'une des maladies chroniques pédiatriques les plus courantes, avec une incidence annuelle comprise entre 1,6 et 23 nouveaux cas pour 100 000 enfants. L'AJI systémique représente environ 10 à 20 % de tous les patients atteints d'AJI, avec une incidence estimée à 1/166 000 et une prévalence de 1/32 000 dans la population pédiatrique. La fréquence est plus élevée dans certains pays ; par exemple, dans certaines régions d'Asie, l'AJI à début systémique peut représenter entre 30 à 40 % de tous les cas d'AJI.

La maladie apparaît généralement entre l'âge de 3 et 5 ans. Les signes cliniques comprennent la fièvre avec des températures oscillantes sur une période de 24 heures et des pics de plus de 39 °C ou plus. Les pics de fièvre sont associés à l'apparition transitoire d'une éruption maculaire évanescente. Toutes les articulations, petites ou grandes, peuvent être affectées au début de la maladie. L'atteinte est presque symétrique et peut être oligo- ou polyarticulaire. L'arthrite a tendance à s'aggraver avec le temps, et peut donc n'apparaître que plus tard au cours de l'évolution de la maladie. L'évolution de la maladie varie selon les individus, allant d'une forme monocyclique à une forme récurrente à prédominance systémique, en passant par une polyarthrite progressive pouvant conduire à une maladie articulaire grave et dégénérative.

Bien que les mécanismes sous-jacents et les facteurs de déclenchement ne soient pas entièrement élucidés, les IL-1 et IL-6 jouent un rôle majeur dans la pathogenèse.

Le diagnostic repose sur les observations cliniques et biologiques d'un enfant âgé de moins de 16 ans présentant de la fièvre pendant au moins trois jours consécutifs et deux critères majeurs (arthrite et éruption cutanée évanescente) ou un critère majeur et deux critères mineurs [(1) hypertrophie généralisée des ganglions lymphatiques et/ou hépatomégalie ou splénomégalie (2) sérosité (3) arthralgies durant deux semaines ou plus (4) leucocytose > 15 000/mm³ avec neutrophilie]. Pour confirmer le diagnostic, il est impératif d'exclure d'autres causes des symptômes.

Les diagnostics différentiels sont nombreux et visent à écarter les infections bactériennes (y compris les bactériémies occultes, la brucellose, la maladie de Lyme, la maladie des griffes du chat, la tuberculose et la mononucléose infectieuse), le paludisme, les tumeurs malignes (comme la leucémie, le lymphome et le neuroblastome), les infections virales, le syndrome de fièvre récurrente héréditaire, d'autres maladies inflammatoires (telles que le lupus érythémateux systémique, la vascularite systémique, la maladie de Kawasaki, la maladie de Behçet, les maladies inflammatoires de l'intestin, le syndrome de Sweet, le PFAPA, le syndrome de Takayasu, le syndrome de Castleman, le rhumatisme articulaire aigu et la polyartérite noueuse), les maladies du tissu conjonctif et le syndrome de fièvre périodique.

La prise en charge par une équipe multidisciplinaire spécialisée est nécessaire. Le traitement consiste généralement à administrer dans un premier temps des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et, si l'inflammation n'est pas contrôlée, des corticostéroïdes à forte dose. Le traitement par les inhibiteurs de cytokines (anakinra, canakinumab et tocilizumab) s'est révélé très efficace. Ces médicaments peuvent, par ailleurs, contribuer à atténuer les dommages causés par le processus inflammatoire. En général, les complications telles que le syndrome d'activation des macrophages, les limitations fonctionnelles par l'arthrite et les dommages à long terme dus à l'inflammation chronique constituent toujours un problème majeur dans les soins aux patients, mais ont diminué depuis l'administration du traitement biologique.

L'évolution de la maladie est longue et a un impact majeur sur la qualité de vie. Le risque de complications dues à la maladie ou aux médicaments a été considérablement réduit grâce à l'utilisation précoce du traitement biologique. Actuellement, l'ostéopénie et l'ostéoporose, les troubles de la croissance, l'arthrite érosive et l'amyloïdose secondaire ou réactive ont presque disparu. Le syndrome d'activation macrophagique est peu influencé par les stratégies thérapeutiques récentes et nécessite une prise en charge rapide en unité de soins intensifs.

Dernière mise à jour : novembre 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Chantal DESLANDRE