Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Inzidenz der juvenilen idiopathischen Arthritis bei Kaukasiern beträgt 8,3/100.000. Die oligoartikuläre juvenile idiopathische Arthritis ist die häufigste Form in Nordamerika und Europa und macht 30 bis 60 % der Kinder mit juveniler idiopathischer Arthritis aus. Sie betrifft mehr Mädchen als Jungen und ist bei Menschen afrikanischer, indianischer oder südasiatischer Abstammung selten.

Die Krankheit ist typischerweise asymmetrisch und betrifft ein bis vier Gelenke, vor allem die der unteren Gliedmaßen (Knie oder Fuß), obwohl selten auch das Handgelenk und die Ellbogen betroffen sein können. Die Krankheit beginnt im Alter zwischen 2 und 4 Jahren. Die Krankheit wird unterteilt in die persistierende Oligoarthritis, bei der nach den ersten sechs Monaten der Erkrankung nicht mehr als vier Gelenke betroffen sind, und die ausgedehnte Oligoarthritis, bei der nach den ersten sechs Monaten mehr als vier Gelenke betroffen sind. Schmerzen sind bei Kleinkindern kein ständiges Merkmal, und die häufigsten Gründe für das Aufsuchen eines Arztes sind eine Zunahme des Gelenkvolumens und/oder Hinken. Die Assoziation dieser Form der Arthritis mit einer unsymptomatischen Iridozyklitis (keine Schmerzen oder sichtbare Rötung) ist eine Besonderheit, die in einem Drittel der Fälle auftritt. Andere systemische Manifestationen als eine Uveitis sind typischerweise nicht vorhanden. Fieber, Hautausschlag oder andere konstitutionelle Symptome deuten daher auf eine andere Diagnose hin.

Die Ätiologie ist nicht bekannt. Bei allen Subtypen der juvenilen idiopathischen Arthritis handelt es sich höchstwahrscheinlich um komplexe genetische Merkmale, da sie nicht durch ein einzelnes Gen nach dem Mendel'schen Prinzip vererbt werden. Es wurden vererbbare Risikofaktoren sowohl für die Krankheitsanfälligkeit als auch für den Schweregrad der Erkrankung festgestellt; die hochpolymorphen HLA-Gene haben die stärksten genetischen Auswirkungen.

Die Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen und dem Ausschluss anderer möglicher Ursachen. Das Vorhandensein von Iridozyklitis und/oder antinukleäre Antikörper ohne Fieber oder Psoriasis sind starke diagnostische Indikatoren. Zu den Ausschlusskriterien gehören das Vorhandensein von systemischer Arthritis, Psoriasis, ankylosierender Spondylarthritis, Enthesitis und Arthritis, Sakroiliitis mit entzündlicher Enteropathie oder akuter anteriorer Uveitis bei dem Patienten oder einem Verwandten ersten Grades. Darüber hinaus muss eine HLA B27-Positivität bei Männern mit Beginn der Arthritis nach dem 6. Lebensjahr und das Vorhandensein von Rheumafaktor-IgM ausgeschlossen werden.

Die Differentialdiagnose umfasst vor allem die anderen Subtypen der juvenilen idiopathischen Arthritis sowie Borreliose, entzündliche Darmerkrankungen, pigmentierte villonoduläre Synovitis, Malignität, Pflanzendornsynovitis, septische Arthritis, Osteomyelitis oder Tuberkulose.

Die erste Behandlungsstufe sind nichtsteroidale Antirheumatika (NSAID), deren Wirksamkeit jedoch recht selten ist. Intraartikuläre Glukokortikoid-Injektionen sind oft notwendig und wirksam. Methotrexat und, falls unwirksam, Biologika werden für Kinder mit einer Erkrankung empfohlen, die sich auf fünf oder mehr Gelenke ausdehnt oder wiederholte Injektionen erfordert.

Es können mehrere Langzeitkomplikationen auftreten, wobei die häufigsten und wichtigsten die Kiefergelenksarthritis mit Retrognatismus, Komplikationen der Uveitis (Glaukom oder Synechien) und die Beinlängendiskrepanz im Falle einer verspäteten Diagnose sind. Die Arthritis kann sich innerhalb einiger Jahre nach der Diagnose auf fünf oder mehr Gelenke ausweiten.

Aktualisiert am: April 2020 - Gutachter : Dr Chantal DESLANDRE