Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La incidencia de artritis idiopática juvenil en caucásicos es de 8,3/100.000. La artritis idiopática juvenil oligoarticular es la forma más común en América del Norte y Europa, y comprende entre el 30% y el 60% de todos los casos de artritis idiopática juvenil. Afecta predominantemente a las niñas y es poco común en personas de ascendencia africana, nativa americana o sudasiática.

La enfermedad es típicamente asimétrica, afectando de una a cuatro articulaciones, predominantemente las de las extremidades inferiores (rodilla o pie), aunque la muñeca y los codos pueden verse afectados en raras ocasiones. El inicio se produce entre los 2 y los 4 años de edad. La enfermedad se divide en oligoartritis persistente, en la que no hay más de 4 articulaciones afectadas después de los primeros seis meses de enfermedad, y oligoartritis extendida, con afectación de más de 4 articulaciones después de los primeros seis meses. El dolor no es una característica constante en niños pequeños, por lo que las razones más comunes para buscar consejo médico son un aumento en el volumen de la articulación y/o cojera. La asociación de esta forma de artritis con iridociclitis asintomática (sin dolor o enrojecimiento visible) constituye una característica específica que está presente en un tercio de los casos. Por lo general, las manifestaciones sistémicas distintas de la uveítis están ausentes. Por lo tanto, la presencia de fiebre, erupción u otros síntomas constitucionales sugieren un diagnóstico diferente.

La etiología es aún desconocida. Todos los subtipos de artritis idiopática juvenil son probablemente rasgos genéticos complejos, ya que carecen de patrones de herencia mendeliana de un solo gen. Se han descrito factores de riesgo hereditarios tanto de susceptibilidad como relacionados con la gravedad de la enfermedad; los genes HLA altamente polimórficos confieren los efectos genéticos más adversos.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en la exclusión de otras posibles causas. La presencia de iridociclitis y/o anticuerpos antinucleares sin fiebre o psoriasis son fuertes indicadores diagnósticos. Los criterios de exclusión incluyen la presencia de artritis sistémica, psoriasis, espondiloartritis anquilosante, entesitis y artritis, sacroileítis con enteropatía inflamatoria o uveítis anterior aguda en el paciente o en un familiar de primer grado. Además, debe excluirse la positividad para HLA B27 en varones con inicio de artritis después de los 6 años y presencia de factor reumatoide IgM.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente los otros subtipos de artritis idiopática juvenil, así como la enfermedad de Lyme, la enfermedad inflamatoria intestinal, la sinovitis villonodular pigmentada, la neoplasia maligna, la sinovitis por espinas, la artritis séptica, la osteomielitis o la tuberculosis.

La primera fase del tratamiento consiste en la administración de un agente antiinflamatorio no esteroideo (AINE), aunque su eficacia es muy escasa. Las inyecciones intraarticulares de glucocorticoides suelen ser necesarias y eficaces. En niños con enfermedad extendida que afecta a cinco o más articulaciones o que requieren inyecciones repetidas, se recomienda el metotrexato y, de no ser eficaz, la terapia biológica.

Las complicaciones a largo plazo son varias, siendo las más frecuentes y significativas la artritis de la articulación temporomandibular con retrognatismo, las complicaciones de la uveítis (glaucoma o sinequia), la dismetria de longitud de las piernas en caso de retraso diagnóstico. La artritis puede extenderse hasta afectar cinco o más articulaciones en un plazo de varios años después del diagnóstico.

Última actualización: abril 2020 - Revisores expertos: Dr Chantal DESLANDRE