Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Dans les populations de type caucasien, l'incidence de l'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est de 8,3/100 000. L'arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire est la forme la plus courante en Amérique du Nord et en Europe. Elle concerne de 30 à 60 % des enfants atteints d'arthrite juvénile idiopathique. Rare chez les personnes d'origine africaine, amérindienne ou d'Asie du Sud-Est, la maladie touche davantage les filles que les garçons.

La maladie est typiquement asymétrique, affectant entre une et quatre articulations, principalement celles des membres inférieurs (genou ou pied) bien que, dans de rares cas, elle puisse affecter le poignet et les coudes. La maladie se déclare entre l'âge de 2 et 4 ans. Elle se présente sous deux formes : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées après les six premiers mois de la maladie) et l'oligoarthrite extensive (affectant plus de quatre articulations et plus après six mois). La douleur n'est pas une caractéristique constante chez les jeunes enfants et les raisons les plus courantes de consulter sont une augmentation du volume de l'articulation et/ou une claudication. L'association de cette forme d'arthrite avec une iridocyclite non symptomatique (pas de douleur ni de rougeur visible) est une spécificité présente dans un tiers des cas. Les manifestations systémiques autres que l'uvéite sont généralement absentes. Par conséquent, une fièvre, une éruption cutanée ou d'autres symptômes constitutionnels suggèrent un autre diagnostic.

L'étiologie n'est pas connue actuellement. Tous les sous-types d'arthrite juvénile idiopathique sont très probablement des traits génétiques complexes, car ils ne correspondent pas aux modèles d'hérédité monogénique et mendélien. On rapporte des facteurs de risque héréditaires, tant pour la susceptibilité à la maladie que pour sa gravité ; les gènes HLA hautement polymorphes confèrent les effets génétiques les plus forts.

Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et l'exclusion d'autres causes potentielles. La présence d'une iridocyclite et/ou d'anticorps antinucléaires sans fièvre ni psoriasis sont des indicateurs diagnostiques forts. Les critères d'exclusion sont la présence d'une arthrite systémique, d'un psoriasis, d'une spondylarthrite ankylosante, d'une enthésite et d'une arthrite, d'une sacroiliite avec une entéropathie inflammatoire ou d'une uvéite antérieure aiguë chez le patient ou un parent au premier degré. En outre, il faut exclure la positivité HLA B27 chez les hommes dont l'arthrite est apparue après l'âge de 6 ans et la présence d'IgM de facteur rhumatoïde.

Le diagnostic différentiel vise principalement à écarter les autres sous-types d'arthrite idiopathique juvénile ainsi que la maladie de Lyme, les maladies inflammatoires de l'intestin, la synovite villonodulaire pigmentée, les tumeurs malignes, la synovite à épines végétales, l'arthrite septique, l'ostéomyélite ou la tuberculose.

La première étape du traitement consiste à administrer des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), mais leur efficacité est assez rare. Les injections intra-articulaires de glucocorticoïdes sont souvent nécessaires et efficaces. Le méthotrexate et, en cas d'inefficacité, les produits biologiques, sont recommandés pour les enfants dont la maladie s'étend à cinq articulations ou plus ou nécessite des injections répétées.

Plusieurs complications sont possibles à long terme, les plus fréquentes et les plus importantes étant l'arthrite de l'articulation temporomandibulaire avec rétrognatisme, les complications de l'uvéite (glaucome ou synéchies), et, en cas de diagnostic tardif, une différence de longueur de jambes. L'arthrite peut s'étendre à cinq articulations ou plus dans les années qui suivent le diagnostic.

Dernière mise à jour : avril 2020 - Editeur(s) expert(s) : Dr Chantal DESLANDRE