Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

A prevalência da AD é 1/9.000-1/6.900 nos países ocidentais.

O pico da incidência da doença ronda os 40 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade. Apresenta-se de forma insidiosa, com sintomas inespecíficos que podem ser confundidos com outras doenças mais prevalentes. As manifestações mais comuns incluem fadiga, perda de energia, mal-estar geral, perda de peso, náuseas, anorexia, (atraso de crescimento nas crianças) e dores musculares e articulares. A pigmentação da pele e das mucosas (com escurecimento da pele, especialmente nas pregas palmares e articulares, cicatrizes, mucosa oral e locais de atrito) é um sinal cardinal de AD. Os sintomas de hipotensão postural e hipoglicemia são manifestações tardias. Os doentes podem também apresentar impulso para a ingestão de sal. O vitiligo e alopecia areata estão frequentemente presentes. A AD também provoca deficiência de dehidroepiandrosterona o que pode causar sintomas adicionais observáveis apenas nas mulheres como perda de pêlos pubianos/axilares, ausência da pubarca nas crianças, diminuição da líbido e pele seca. A insuficiência supra-renal primária aguda (AAI ; ver este termo ), também chamada de crise supra-renal, é uma emergência médica potencialmente mortal e pode ocorrer se o tratamento não for seguido rigorosamente ou durante uma doença aguda concomitante.

A AD resulta da destruição auto-imune do córtex da supra-renal e pode ser isolada ou pode fazer parte de uma síndrome auto-imune (síndrome poliendocrina auto-imune tipo 1, 2 ou 4, ver esses termos).

Para o diagnóstico da AD é necessário exames bioquímicos com avaliação dos níveis sanguíneos matinais do cortisol e da hormona adrenocorticotrófica (ACTH). A concentração da ACTH no plasma é muito elevada nos indivíduos com AD (> 22 pmol/L) e o cortisol sérico é variável, mas geralmente baixo (<83 nmol/L). Um teste de estimulação que permita observar a resposta do cortisol à ACTH exógena é uma ferramenta útil para confirmar o diagnóstico. Em indivíduos saudáveis, as concentrações de cortisol sérico aumentam (> 500 nmol/L) após a administração da ACTH exógena, o que não acontece nos doentes com AD. Os níveis elevados de ACTH plasmático confirmam o diagnóstico da AD.

A insuficiência supra-renal secundária deve ser descartada. Alguns diagnósticos diferenciais incluem tumores hipofisários, hipofisite linfocítica, tuberculose e sarcoidose hipofisária. Doenças infiltrativas e outras causas de CPAI devem ser excluídas, incluindo a tuberculose (ver este termo), infecções fúngicas e infecções oportunistas associadas à SIDA. Doenças genéticas, tumores e tratamento com certos medicamentos são outras causas menos comuns de CPAI.

O tratamento é para toda a vida e requer gestão por uma equipa multidisciplinar. A reposição de glicocorticóides com hidrocortisona oral (10 a 25 mg por dia dividido em 2 a 3 doses) é administrada para imitar os padrões fisiológicos de secreção de cortisol. A fludrocortisona oral é administrada para substituir as hormonas mineralocorticóides. A substituição de dehidroepiandrosterona é opcional. As dosagens de glicocorticóides devem ser ajustadas durante períodos de stress para prevenir a AAI. A dose de hidrocortisona é mantida com base na avaliação e resposta clínica, tendo em conta o bem-estar do doente e a presença de sinais de sobre ou subdosagem. Uma avaliação da actividade da renina plasmática é útil para otimizar a dose de fludrocortisona. O crescimento e desenvolvimento das crianças deve ser cuidadosamente monitorizado. Os doentes devem trazer consigo uma ampola de hidrocortisona injectável e um cartão de alerta médico, para uso em em caso de crise supra-renal.

Não há cura para a AD, mas com tratamento adequado e cuidados apropriados é possível evitar a AAI sem qualquer implicação na esperança de vida. A AD é apenas um risco de vida quando ignorada.

Atualizado em: novembro 2012 - Editor(es) Dr Anne BACHELOT