Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs

Die Prävalenz der AD beträgt in den Industriestaaten 1/9.000-1/6.900.

Die Krankheit beginnt am häufigsten im Alter von etwa 40 Jahren, der Beginn ist jedoch in jedem Alter möglich. Sie beginnt scheinbar harmlos mit unspezifischen Symptomen, die für andere, häufigere Störungen gehalten werden können. Zu den häufigen Symptomen zählen Müdigkeit, Antriebsverlust, Unwohlsein, Gewichtsverlust, Übelkeit, Anorexie (Gedeihstörung bei Kindern), Muskel- und Gelenkschmerzen. Die Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute (dunkle Haut, insbesondere an den Falten der Handfläche, Fingerknöcheln, Narben, Mundschleimhäuten und Stellen, die Reibung ausgesetzt sind) ist ein Kardinalsymptom der AD. Symptome der orthostatischen Hypotonie und Hypoglykämie sind späte Symptome. Patienten können außerdem ein verstärktes Verlangen nach Salz aufweisen. Vitiligo und Alopecia areata sind oft vorhanden. Die AD verursacht außerdem einen Dehydroepiandrosteron-Mangel, was weitere Symptome verursacht, die ausschließlich bei Frauen beobachtet werden (Verlust der Achsel-/Schamhaare, Fehlen der Pubarche bei Kindern, verringerte Libido und trockene Haut). Eine akute Nebenniereninsuffizienz (AAI; siehe dort), auch als Nebennierenkrise bezeichnet, kann auftreten, wenn die Behandlung nicht eingehalten wird oder während plötzlicher Krankheiten. Sie stellt einen lebensbedrohlichen medizinischen Notfall dar.

Die AD ist Folge der autoimmunen Zerstörung der Nebennierenrinde und kann isoliert auftreten oder als Teil einer autoimmunen Störung (autoimmunes polyendokrines Syndrom Typ 1, 2 oder 4, siehe jeweils dort) beobachtet werden.

Biochemische Tests sind erforderlich, um eine AD zu diagnostizieren. Gemessen werden die frühmorgendlichen Serum-Cortisol- und Plasma-ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- Werte. Das Plasma-ACTH ist deutlich höher bei Personen mit einer AD (>22 pmol/l). Die morgendlichen Serum-Cortisol-Werte sind in der Regel niedrig (<83nmol/l), können jedoch fluktuieren. Ein Stimulationstest, bei dem die Cortisol-Antwort auf exogenes ACTH gemessen wird, ist hilfreich zur Bestätigung der Diagnose. Bei gesunden Personen steigen die Serum-Cortisol-Konzentrationen (>500 nmol/l) nach Gabe von exogenem ACTH, während bei AD-Patienten kein Anstieg beobachtet wird. Erhöhte Plasma-ACTH-Werte bestätigen die AD-Diagnose.

Differentialdiagnostisch muss eine sekundäre Nebenniereninsuffizienz mit ihren Ursachen (hypophysäre Tumore, lymphatische Hypophystitis, hypophysäre Tuberkulose und Sarkoidose) ausgeschlossen werden. Infiltrative Störungen und andere Ursachen der CPAI sind auszuschließen, darunter Tuberkulose (siehe dort), Pilzinfektionen und AIDS-assoziierte opportunistische Infektionen. Genetische Störungen, Tumore und eine Behandlung mit bestimmten Medikamenten sind weniger häufige Ursachen der CPAI.

Das Krankheitsmanagement erfolgt lebenslang und erfordert ein multidisziplinäres Team. Ein Glukokorticoid-Ersatz mit oralem Hydrocortison (10-25 mg täglich in 2-3 Dosen) wird verabreicht, um physiologische Cortisol-Sekretionsmuster nachzuahmen. Orales Fludrocortison wird verabreicht, um die mineralokortikoiden Hormone zu ersetzen. Ein Dehydroepiandrosteron-Ersatz ist optional. Glucocorticoid-Werte können in Stressperioden angepasst werden, um eine AAI zu vermeiden. Die Hydrocortison-Dosis wird auf der Basis der klinischen Untersuchung und der Reaktionen berechnet, wobei das Befinden des Patienten und das Vorhandensein von Anzeichen einer Über- oder Unter-Substitution zu berücksichtigen sind. Eine Untersuchung der Plasma-Renin-Aktivität ist hilfreich für die Optimierung der Fludrocortison-Dosis. Das Wachstum und die Entwicklung bei Kindern sind zu beobachten. Patienten sollten für den Fall eine Nebennieren-Krise ein injektionsbereites Hydrocortison-Set bei sich führen und einen Notfallausweis tragen. Prognose:

Eine kurative Behandlung der AD gibt es nicht, jedoch kann bei geeigneter Behandlung und Vorsorge zur Verhinderung einer AAI erreicht werden, dass sich die Lebenserwartung nicht verringert. Eine AD ist nur dann lebensbedrohlich, wenn man sie ignoriert.

Aktualisiert am: November 2012 - Gutachter : Dr Anne BACHELOT