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Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina

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Definizione della malattia

Si tratta di una serpinopatia rara, caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva e/o demenza presenile, con segni clinici correlati per lo più al lobo frontale, mentre la memoria evocativa è relativamente risparmiata. I pazienti possono presentare anche altri sintomi neurologici, come quelli cerebellari e piramidali. L'età all'esordio è variabile; la malattia è stata osservata sia nei bambini che nei pazienti di età più avanzata. L'esame neuropatologico evidenzia tipiche inclusioni neuronali di neuroserpina mutata (corpi di Collins).

ORPHA:85110

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • FENIB

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia

ICD-10: G31.8

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 604218

UMLS: C1858680

MeSH: C536841

GARD: 10037

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
Informazioni supplementari

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