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Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form

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Krankheitsdefinition

Eine seltene neurologische Krankheit aus der Gruppe der Serpinopathien, die durch fortschreitende Myoklonus-Epilepsie und/oder präsenile Demenz mit ausgeprägten Frontallappenmerkmalen und einer relativen Einschränkung des Erinnerungsvermögens gekennzeichnet ist. Darüber hinaus können andere neurologische Manifestationen wie Kleinhirnsymptome und pyramidale Anzeichen vorhanden sein. Das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist variabel; es wurde sowohl von Kindern als auch von älteren Patienten berichtet. Die neuropathologische Untersuchung zeigt die typischen neuronalen Einschlüsse von mutiertem Neuroserpin (Collins-Körperchen).

ORPHA:85110

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • FENIB

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter

ICD-10: G31.8

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 604218

UMLS: C1858680

MeSH: C536841

GARD: 10037

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

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Allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
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