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Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
Es una serpinopatía poco frecuente caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva y/o demencia presenil con destacadas manifestaciones frontales y una relativa conservación de la memoria de evocación. Además, pueden presentarse otras manifestaciones neurológicas como síntomas cerebelosos y signos piramidales. La edad de inicio de la enfermedad es variable y se ha descrito tanto en niños como en pacientes de edad avanzada. El examen neuropatológico revela las típicas inclusiones neuronales de neuroserpina mutada (cuerpos de Collins).
ORPHA:85110
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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