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Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine
Serpinopathie rare caractérisée par une épilepsie myoclonique progressive et/ou une démence présénile dont les principales caractéristiques sont celles d'une atteinte du lobe frontal, la mémoire épisodique étant relativement épargnée. D'autres manifestations neurologiques, dont les signes d'une atteinte cérébelleuse et pyramidale, peuvent être présents. L'âge d'apparition est variable, la maladie ayant été rapportée aussi bien chez des patients pédiatriques que chez des patients âgés. L'examen neuropathologique met en évidence des inclusions neuronales typiques de neuroserpine résultant de la mutation de son gène codant (corps de Collins).
ORPHA:85110
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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