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Trombastenia de Glanzmann

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ORPHA:849

Nível de Classificação: Patologia

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: D69.1

CID-11: 3B62.0Y

OMIM: 619267 273800

UMLS: C0040015

GARD: 2478

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A trombastenia de Glanzmann (TG) é um síndrome hemorrágico autossómico recessivo raro que afecta a linha megacariocítica, caracterizado por défice de agregação plaquetária. A base molecular está ligada a anomalias quantitativas e/ou qualitativas na integrina alfaIIbbeta3, o receptor que medeia a ligação das proteínas de adesão que asseguram a formação do agregado. Este síndrome hemorrágico apresenta variabilidade clínica: alguns doentes apresentam apenas pequenas equimoses, enquanto outros têm hemorragias frequentes, graves e potencialmente fatais. Os locais de hemorragia na TG estão claramente definidos: púrpura, epistaxis, hemorragia gengival e menorragia são características praticamente constantes; as hemorragias gastrointestinais e a hematúria são menos comuns. Na maioria dos casos os sintomas hemorrágicos manifestam-se rapidamente após o nascimento, embora ocasionalmente a TG seja diagnosticada mais tardiamente. O diagnóstico baseia-se na existência de hemorragia mucocutânea com agregação plaquetária ausente em resposta a todos os estímulos fisiológicos, associada com uma contagem e morfologia plaquetárias normais. A deficiência de alfaIIbbeta3 plaquetária deve sempre ser confirmada, podendo ser feita através da utilização de anticorpos monoclonais e citometria de fluxo. De forma a evitar a aloimunização plaquetária, o seguimento terapêutico tem de incluir, se possível, procedimentos hemostáticos locais e/ou administração de dDAVP. Se estas medidas forem ineficazes ou em caso de condicionamento para cirurgia, o seguimento baseia-se em transfusões de concentrados de plaquetas HLA-compatíveis, embora a administração de factor VIIa recombinante seja uma nova alternativa terapêutica a ter conta. A TG pode ser uma doença hemorrágica grave, no entanto o prognóstico é excelente com os cuidados de suporte adequados.

Atualizado em: dezembro 2003 - Editor(es) Dr Alan NURDEN
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