Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia del síndrome de Susac (SS) es aún desconocida, pero hasta la fecha se han registrado más de 500 casos en todo el mundo. Las mujeres jóvenes (de 20 a 40 años) son las más afectadas (relación mujeres:hombres 3,5:1). La edad de inicio está comprendida entre los 8 y 72 años (la edad media es de 32 años).

Clínicamente, está caracterizada por la tríada de encefalopatía (trastornos cognitivos y de conducta, cambios de personalidad, psicosis, cefalea) y/o disfunción focal del SNC, disfunción visual debida a ORAR e HNS. No obstante, los tres componentes pueden no estar presentes al mismo tiempo y desarrollarse sucesivamente. Se ha sugerido una clasificación en tres formas principales: monocíclica (enfermedad fluctuante que se autolimita tras un período máximo de 2 años), policíclica (recaídas que siguen durante un período de más de 2 años) y crónica-continua.

La etiología y fisiopatología exactas son aún desconocidas. Según datos recientes, las células T CD8+ citotóxicas autorreactivas de expansión clonal causan lesiones mediadas por inflamación del endotelio microvascular, lo que conduce a la inflamación de las células endoteliales, oclusión de los vasos en el órgano afectado y, finalmente, daño y disfunción microisquémicos.

El diagnóstico se basa en la demostración de la tríada típica. No hay un ''marcador'' singular del SS. Además del examen clínico, las herramientas de diagnóstico más relevantes son la resonancia magnética cerebral (RM), la angiografía con fluoresceína (AGF) y la audiometría. En la fase aguda, la RM cerebral ponderada en T2 a menudo muestra lesiones borrosas dentro de la fibra central del cuerpo calloso (tipo `''bola de nieve''') que evolucionan a lesiones `''perforadas'' claramente definidas. Las lesiones periventriculares y la afectación del cerebelo, del tronco encefálico y de los núcleos de materia gris profunda también suelen estar presentes. La AGF evidencia ORAR y pérdidas de fluoresceína, a menudo en la periferia de la retina (puede ser clínicamente silencioso). La audiometría revela HNS uni- o bilateral. El análisis del líquido cefalorraquídeo con frecuencia muestra pleocitosis leve y elevación proteica moderada, con bandas oligoclonales infrecuentes. En algunos casos se ha descrito la presencia de anticuerpos anti-células endoteliales. Los criterios de diagnóstico validados por el Consorcio Europeo de Susac (EUSAC) facilitan un diagnóstico precoz y fiable.

Incluye las enfermedades desmielinizantes inflamatorias del SNC (como esclerosis múltiple, encefalitis aguda diseminada, trastornos del espectro de la neuromielitis óptica), la encefalitis autoinmune, otras enfermedades que afectan al SNC, a la retina y al oído interno (incluyendo infecciones, neoplasias, trastornos psicóticos, enfermedad cerebrovascular, migraña, enfermedad de Meniere y ORAR aislado), así como una variedad de enfermedades autoinmunes tales como el síndrome de Cogan, la enfermedad de Eales, la enfermedad autoinmune del oído interno, la poliarteritis nodosa, la granulomatosis de Wegener, el síndrome de Churg-Strauss, el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolipidico, el síndrome de Sjögren y la enfermedad de Behçet.

A fecha de hoy no hay estrategias de tratamiento basadas en la evidencia. Empíricamente se ha visto que el tratamiento con pulsos de glucocorticoides resulta efectivo en la fase aguda. En casos graves, el tratamiento puede complementarse con ciclofosfamida y/o inmunoglobulinas intravenosas (IgIV), metotrexato (MTX), azatioprina (AZA) o micofenolato mofetilo (MMF). Después de la estabilización, los glucocorticoides deben reducirse muy lentamente. El tratamiento inmunosupresor a largo plazo con MTX, AZA, MMF y/o IgIV suele ser necesario. Más recientemente, se han descrito experiencias positivas con anticuerpos monoclonales como rituximab, natalizumab e infliximab. Los pacientes con pérdida auditiva grave pueden beneficiarse de un implante coclear.

La enfermedad suele autolimitarse después de 2-4 años, aunque se han descrito recaídas después de décadas. El resultado final muestra una gran variabilidad de la discapacidad que va desde la ausencia de discapacidad hasta la demencia, la sordera y la ceguera. La mayoría de los pacientes conserva grados variables de déficit cognitivo, visual y/o auditivo.

Última actualización: enero 2020 - Revisores expertos: Dr Jan-Markus DÖRR