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Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave

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Definizione della malattia

Si tratta di un'agammaglobulinemia sindromica rara, caratterizzata da grave deplezione delle cellule B (con un numero normale di cellule T), che esita nell'agammaglobulinemia associata ad un grave ritardo dello sviluppo, microcefalia, craniosinostosi, palatoschisi, restringimento delle coane, blefarofimosi e dermatite grave. I pazienti possono presentare anche contratture delle articolazioni distali, anomalie renali/genitourinarie e atrofia cerebrale lieve.

ORPHA:83617

Livello di Classificazione: Malattia

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q87.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM: 610483

UMLS: C4302680

GARD: 10011

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

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Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
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