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Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

ORPHA:83617

Klassifizierungsebene: Störung

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM: 610483

UMLS: C4302680

GARD: 10011

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
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