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Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave

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Definición de la enfermedad

Es una agammaglobulinemia sindrómica poco frecuente caracterizada por una grave disminución de células B (con recuentos normales de células T), resultando en agammaglobulinemia, asociada a un retraso grave del desarrollo psicomotor, microcefalia, craneosinostosis, paladar hendido, estenosis de coanas, blefarofimosis y dermatitis grave. Otras características adicionales descritas incluyen contracturas articulares distales, anomalías renales/genitourinarias y atrofia cerebral leve, entre otras.

ORPHA:83617

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q87.0

CIE-11: 4A01.00

OMIM: 610483

UMLS: C4302680

GARD: 10011

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Información detallada

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