Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
COVID-19 & Maladies Rares
Ressources maladies rares pour les personnes réfugiées/déplacées
Rechercher une maladie rare
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
Agammaglobulinémie syndromique rare caractérisée par une déplétion profonde des lymphocytes B (avec un nombre normal de lymphocytes T) entraînant une agammaglobulinémie, associée à un retard de développement sévère, une microcéphalie, une craniosténose, une fente palatine, une atrésie choanale, un blépharophimosis et une dermatite sévère. Parmi les autres signes rapportés figurent des contractures des articulations distales, des anomalies rénales/génito-urinaires et une légère atrophie cérébrale, entre autres.
ORPHA:83617
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
Activités de recherche sur cette maladie
Services aux patients et aux proches
- Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations
- Annuaire de l'offre de l'Éducation Thérapeutique du Patient (France)
Dépistage néonatal