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Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferase

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ORPHA:832

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência OXCT1
  • Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase
  • Deficiência SCOT

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E71.3

CID-11: 5C52.02

OMIM: 245050

UMLS: C0342792

MeSH: C537527

GARD: 4774

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A deficiência de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (SCOT) é uma deficiência cetolítica típica, na qual os tecidos extra-hepáticos não conseguem utilizar os corpos cetónicos produzidos pelo fígado. Esta patologia caracteriza-se clinicamente por cetoacidose intermitente, sem quaisquer sintomas entre estes episódios. Os episódios de cetoacidose são geralmente graves, surgindo pela primeira vez no período neonatal ou início da infância (6-20 meses de idade). Alguns doentes morrem de uma sequela do episódio de cetoacidose. Não existe um perfil característico de ácidos orgânicos e acilcarnitinas. Os doentes com deficiência de SCOT nem sempre têm cetose persistente. No entanto, quando esta está presente é um indicador da deficiência de SCOT. É importante considerar esta doença em doentes com episódios de cetose/cetoacidose. Os médicos devem distinguir a deficiência de SCOT da cetose fisiológica que é muito comum na infância. São de esperar crescimento e desenvolvimento normais nos doentes sob tratamento adequado que previne a ocorrência de episódios graves de cetoacidose.

Atualizado em: setembro 2001 - Editor(es) Prof Toshiyuki FUKAO
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands, Polski Polski
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