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La prevalenza della ST-1 non è nota, ma è meno frequente della sialidosi tipo 2 (ST-2). La prevalenza della sialidosi (tipi 1 e 2) è stimata in circa 1/5.000.000-1/1.500.000 tra i nati vivi.

Di solito la malattia esordisce nell'adolescenza (tra 12 e 25 anni) con anomalie dell'andatura, difficoltà della deambulazione e/o perdita dell'acuità visiva. Quasi tutti i pazienti presentano una macchia rosso ciliegia sulla retina. Altri segni comprendono il mioclono generalizzato, talvolta associato a crisi epilettiche e atassia. La visione dei colori diminuisce progressivamente, in concomitanza con l'insorgenza della cecità notturna; in alcuni casi si osservano opacità corneali e nistagmo. L'intelligenza è normale. A differenza della ST-2, i pazienti non presentano dismorfismi facciali, displasia ossea o ritardo psicomotorio.

La ST-1 è causata da una mutazione nel gene N-acetil-alfa-neuraminidasi -1 (NEU1) (6p21), che codifica l'enzima lisosomiale neuraminidasi, che innesca la degradazione dei sialoglicoconiugati nei lisosomi. Le mutazioni causano una diminuzione dell'attività enzimatica e, di conseguenza, un accumulo di sialoglicosaccaridi nei tessuti. La gravità della malattia dipende dal livello di attività neuraminidasica residua in vivo e varia da paziente a paziente.

All'esame oftalmologico (fondoscopia) si osserva una macchia rosso ciliegia bilaterale. Negli stadi avanzati, la risonanza magnetica del cervello mostra atrofia cerebrale diffusa, ma di solito il primo esame è normale. La diagnosi può essere ipotizzata in base alla presenza di sialoglicosaccaridi nelle urine, anche se i loro livelli possono essere piuttosto bassi. La diagnosi viene confermata evidenziando un deficit dell'attività neuraminidasica (in presenza di un'attività beta-galattosidasica normale) nei leucociti, oppure, preferibilmente, nei fibroblasti in coltura. La diagnosi viene inoltre confermata dalle analisi molecolari che evidenziano la presenza di mutazioni nel gene NEU1.

La principale diagnosi differenziale si pone con la galattosialidosi, caratterizzata da deficit sia di neuraminidasi, sia di beta-galattosidasi.

La diagnosi prenatale è possibile attraverso la misurazione dell'attività enzimatica oppure con le analisi molecolari, se è stato in precedenza caratterizzato il difetto molecolare presente nella famiglia.

La ST-1 ha una trasmissione autosomica recessiva ed è possibile la consulenza genetica.

Non è disponibile una cura risolutiva per la ST-1 e la presa in carico deve essere multidisciplinare, finalizzata al trattamento sintomatico personalizzato, essenziale per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Nei casi gravi, i pazienti possono necessitare di una sedia a rotelle.

La malattia non sembra avere un impatto significativo sull'aspettativa di vita, ma la sua qualità può essere compromessa dal mioclono e dai conseguenti problemi di mobilità.

Ultimo aggiornamento: novembre 2015 - Revisore(i) esperto(i): Dr Roseline FROISSART - Dr Nathalie GUFFON-FOUILHOUX